Autismo, nuovi test per capirne meglio la condizione

L’autismo adesso potrebbe essere meglio compreso grazie a due nuovi test genetici

Due nuovi test genetici per aiutare i genitori e i medici a comprendere meglio le numerose sfide che un bambino affetto da autismo deve affrontare lungo la sua vita.

I due test genetici presi in considerazione sono rispettivamente l’analisi microarray cromosomica e tutto il sequenziamento dell’esoma. “Sono due test molto completi che non sono stati presi in considerazione per tanto tempo”, ha detto Bridget Fernandez, presidente di medicina genetica presso il Memorial University of Newfoundland in Canada.

I test hanno rintracciato i geni che potrebbero spiegare la condizione di un bambino con suscettibilità di autismo in quasi il 16% dei casi, secondo i risultati pubblicati l’uno settembre sul Journal of American Medical Association.

Lo stesso numero è poi aumentato a quasi il 38% quando i ricercatori hanno utilizzato i due test d’avanguardia per valutare i bambini con alcune anomalie fisiche. Questi difetti di nascita sono un’indice che quei bambini hanno sofferto problemi di sviluppo che risalgono al grembo materno.

Fernandez ed i suoi colleghi anticipano che i risultati dei test genetici continueranno ad aumentare. Lei e gli suoi collaboratori ritengono che, sulla base dei risultati dello studio, i medici dovrebbero incoraggiare questi test per i bambini che mostrano segni fisici di problemi di sviluppo.

“I medici possono essere maggiormente in grado di prendersi cura di bambini con autismo grazie a questi test, perché avranno una conoscenza di base genetica della condizione del bambino”, ha aggiunto ancora Bridget Fernandez.

Ad esempio, i geni legati all’autismo del bambino potrebbero predisporli all’obesità o al diabete.
Un altro gene legato all’autismo può rendere i bambini molto più inclini a crisi epilettiche, ha detto Mathew Pletcher, vice presidente e capo della scoperta del genoma per Autism Speaks.

L’intera sequenza dell’esoma esamina le proteine codificanti ​​di tutti i geni dell’individuo, per cercare potenziali anomalie che causano le malattie.

Si stima che 1 su 68 bambini americani ricade nello spettro autistico. Il termine si riferisce ad un gruppo di disturbi complessi durante le fasi di sviluppo del cervello.

Per esaminare il potenziale dei test, il team di ricerca ha valutato 258 bambini, di età media di 4,5 anni, non imparentati con diagnosi di disturbo dello spettro autistico.

Separatamente, ogni test è stato in grado di tracciare le possibili cause genetiche dell’autismo alla stessa maniera – circa il 9% per l’analisi microarray cromosomica e oltre l’8% per tutto il sequenziamento dell’esoma.

Ma i test combinati erano efficaci in quasi il 16% delle volte. E l’efficacia è più che raddoppiata nel valutare i bambini con lievi segni fisici di problemi di sviluppo, come ad esempio le differenze di pieghe su un palmo della mano o una forma strana dell’orecchio, hanno riferito i ricercatori.

La dottoressa Fernandez si aspetta che l’efficacia dei test aumenterà nel tempo, pian piano che i ricercatori identificano più geni legati all’autismo. “Ci sono ancora cose là fuori che non sappiamo come cercare”.

La dottoressa auspica che la conoscenza della genetica che sta alla base dell’autismo porterà a farmaci che abbiano come target quei particolari percorsi genetici difettosi. In tal caso, questi test potrebbero aiutare i medici a prescrivere farmaci opportunamente mirati per i bambini autistici.

loading...
loading...

Lascia una tua opinione

Rispondi o Commenta

L'indirizzo email non sarà pubblicato.


*