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Autismo: scoperto in Italia il gene che lo causa

Grazie ad uno studio condotto da Telethon e dall’Ospedale San Raffaele di Milano, è stato scoperto il meccanismo con il quale si genera l’ autismo. Tutto dipende da una proteina che interrompe la comunicazione tra neuroni. Stiamo parlando, in sostanza, di un difetto di comunicazione tra le cellule nervose, che provoca disabilità intellettiva e autismo.

Lo studio condotto dal Dulbecco Telethon Institute (Dti) e dell’Ospedale San Raffaele di Milano è stato pubblicato rivista scientifica ‘Nature Communications’ e spiega per la prima volta come la proteina sposti i recettori dei neuroni verso le sinapsi. Tradotto: il gene in questione produce la proteina RAB39B, quella che se manca causa un’alterazione della comunicazione tra le cellule nervose, con conseguenti difetti cognitivi. Con il nuovo studio, però, si è andati oltre, con la dimostrazione del meccanismo dello spostamento da parte della proteina dei recettori dei neuroni.

A capo del team di ricerca, c’è la dottoressa Patrizia D’Adamo, che spiega:

L’individuazione di questo meccanismo è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso tra due neuroni. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale.

La disabilità intellettiva è una malattia che colpisce ad oggi circa il 2-3-% dei bambini: a causarla è una mancanza di comunicazione delle sinapsi, ossia i contatti tra una cellula nervosa e l’altra. A causarla, fattori ambientali e genetici.

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3 comments

  1. si vera sun relata ,una grandissima scoperta:Bravissimi ! Ora autobotti di olio di gomito per applicarla, un po’ di fortuna non ci starebbe male.

  2. D’accordissimo, siete la nostra speranza, buona fortuna e grazie per quello che fate ….

  3. importantissima scoperta per ragioni pratrche e teoriche.Ora la fatica riguarda la toppa da mattere sul cromosoma.

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