Emicrania, nuove terapie per 44 varianti legate al Dna: è questione di genetica

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Mal-di-testa-ed-emicrania-scoperte-44-varianti-genetiche-si-attentono-le-cureQuanto è fastidioso il mal di testa? Non sembra esistere al mondo un soggetto che almeno una volta nella vita non abbia sofferto di mal di testa, e stando a quanto emerso sembra possano esistere svariate forme di emicrania, ma vediamo di capire le cause e le possibili soluzioni.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità il 46% della popolazione ha sofferto di almeno un episodio di cefalea tensiva ed almeno il 10% di emicrania; di tutti questi pazienti che hanno sofferto di una qualche forma di mal di testa ben il 50% non si sono mai rivolti ad un medico, ma tutti hanno assunto farmaci più o meno utili per risolvere il problema.Secondo quanto emerso da uno studio effettuato da un gruppo di ricercatori australiani ed americani sembra che esista un legame tra l’insorgenza dell’emicrania e 44 varanti di Dna.

Lo studio in questione è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics, e si pone l’obiettivo di migliorare senza dubbio il trattamento di un disturbo molto diffuso come il mal di testa. I test hanno confrontato 8 milioni di varianti di Dna appartenenti a 60mila individui affetti da emicrania con un gruppo di controllo di 316mila partecipanti a 22 differenti studi sul genoma.Esistendo almeno 44 varianti di Dna, sembra che individuare la giusta variante di mal di testa potrebbe consentire di mettere a punto cure più mirate e dunque più efficai di esso. Le cause di questo disturbo non siano ancora state scoperte, di sicuro si sa che il mal di testa e l’emicrania potrebbero avere una forte componente genetica, ma ecco che lo studio in questione si pone l’obiettivo di individuare la variante di Dna più frequente in modo da andare poi a mettere a punto un trattamento efficace che possa contrastare i sintomi. Si tratta, dunque, di medicinali mirati che una volta ingeriti vanno ad agire riequilibrando livelli di proteine ed enzimi interessati, riducendo così l’intensità e la frequenza degli attacchi di mal di testa.

Ad oggi esistono delle terapie sintomatiche come i triptani, e queste sono risultate efficaci solo su circa il 40% di pazienti, è questo quanto riferito dagli scienziati i quali sperano di poter, attraverso questa nuova ricerca e grazie allo studio di ulteriori fattori ambientali quali stress, mancanza di sonno o gruppi alimentari, possa ridurre le probabilità di un attacco.I mal di testa non sono comunque tutti uguali e questo è stato confermato anche dai ricercatori in questione e stando ad una classificazione effettuata dalla International Headache Society esistono diversi tipi di cefalea ed emicrania, classificati sulla base dei sintomi.Si distinguono cefalee primarie, ovvero quelle senza specifici fattori, cause o malattie che possano aver provocato il mal di testa e poi ancora cefalee secondarie ovvero conseguenti ad una causa specifica che se rimossa farebbe cessare il dolore.

Emicrania

L’emicrania è una patologia neurologica cronica caratterizzata da ricorrenti cefalee, da moderate a gravi, spesso in associazione con una serie di sintomi del sistema nervoso autonomo. In genere il mal di testa è monolaterale (colpisce cioè solo una metà della testa) e a natura pulsante, con una durata che può variare da 2 a 72 ore. I sintomi associati possono includere nausea, vomito, fotofobia (aumento della sensibilità alla luce), fonofobia(aumento della sensibilità al suono) e il dolore generalmente si aggrava a seguito dell’attività fisica. Fino a un terzo delle persone con emicrania sperimentano l’aura: un disturbo transitorio visivo, sensoriale, motorio o del linguaggio che precede di poco il verificarsi di un episodio di mal di testa. Di tanto in tanto un’aura può verificarsi senza che venga seguita dall’emicrania. Le emicranie si ritiene siano causate da un mix di fattori ambientali e genetici. Circa due terzi dei pazienti appartengono a nuclei familiari in cui si erano manifestati altri casi della stessa patologia. Le fluttuazioni dei livelli ormonali possono svolgere un ruolo e infatti l’emicrania colpisce più ragazzi che ragazze prima della pubertà, ma negli adulti le donne con emicrania sono più frequenti, da due a tre volte di più, rispetto agli uomini. La predisposizione alle emicranie in genere diminuisce durante la gravidanza.L’esatta eziologia e fisiopatologia dell’emicrania non è nota; tuttavia viene ritenuta spesso un disturbo di natura neurovascolare.La teoria più accettata è correlata alla maggior eccitabilità della corteccia cerebrale e a un controllo anormale dei neuroni del dolore nel nucleo trigeminale del tronco cerebrale.

Negli studi anche con componenti appartenenti alla stessa famiglia è risultato che il fattore genetico è una componente da non sottovalutare. Lo studio genetico è stato ampio e lungo con un confronto di circa 8 mila varianti di Dna individuate dal confronto tra 60 mila soggetti che soffrono di emicrania ed altre 316 milapersone che presentano varianti di DNA e si erano precedentemente sottoposte allo studio sul genoma. Le varianti legate all’insorgenza del disturbo sono 44 ed ora si passerà a nuovi studi volti ad individuare quelle più comuni. Lo scopo è quello di mettersi alla ricerca di cure che interagiscano proprio in merito a queste varianti.

Il prossimo obiettivo dei ricercatori sarà «individuare una particolare variante di Dna che sia più frequente nei casi di emicrania, in confronto con il gruppo di controllo». Le varianti di Dna hanno effetto sui livelli di proteine ed enzimi legati all’espressione di un gene e una volta riconosciute le varianti specifiche dei disturbi di emicrania si potranno sviluppare farmaci per riequilibrare questi livelli e ridurre il rischio di attacchi.

Le terapie sintomatiche finora disponibili «sono efficaci solo su circa il 40% dei pazienti». La speranza è che la ricerca, unita a una maggiore consapevolezza su fattori ambientali come stress, mancanza di sonno o una dieta squilibrata, possa ridurre considerevolmente le probabilità di un attacco.

Recenti studi condotti dall’Università di Duisburg-Essen, infatti, hanno dimostrato che lo stress causa il mal di testa. E non solo: lo cronicizza e aumenta la frequenza degli attacchi.

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