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I genitori – scienziati scoprono la medicina che salva le figlie, colpite da una rara sindrome

Molti ricorderanno la bellissima storia dell’olio di Lorenzo, da cui venne tratto un popolare film. Lorenzo era il figlio di Augusto e Micaela Odone, e l’olio un composto a base di olio di oliva e di colza, unico rimedio alla rarissima patologia di cui soffriva Lorenzo, l’adrenoleucodistrofia. Non furono degli scienziati a inventare l’olio che prolungò la vita di Lorenzo (è morto nel 2008 a trent’anni, venti in più di quelli previsti dai medici) ma i suoi genitori, il padre economista alla Banca mondiale, la madre studiosa di letteratura francese. In un tempo in cui non c’era ancora Internet, si misero a studiare i complessi meccanismi di corrosione del sistema nervoso innescati dall’Ald, che non era considerata degna di investimenti e ricerche da parte delle compagnie farmaceutiche.

Era un caso unico, fino a quello di Addi e Cassi Hempel, gemelline identiche (monozigoti) di sette anni, che vivono a Reno in Nevada. Nell’ottobre del2007, dopo due anni di febbri inspiegabili e diagnosi inconcludenti, Addi e Cassi scoprirono di avere una mutazione genetica straordinariamente rara, che provoca una malattia molto più rara dell’Ald, una malattia di cui soffrono solo 500 persone in tutto il mondo. Si chiama malattia di Niemann-Pick di tipo C, è ereditaria, e induce un accumulo di colesterolo nella milza, nel fegato, nei polmoni e in ultimo nel cervello. Quando venne fatta la diagnosi, le gemelline avevano tre anni e non esisteva nessuna terapia. Sarebbero morte nel giro di tre o quattro anni. Invece hanno appena compiuto tredici anni, e continuano a lottare per strappare altro tempo alla vita. Un risultato possibile  non grazie alla scienza medica professionale, ma di nuovo, come nel caso di Lorenzo Odone, all’amore dei genitori, Hugh e Chris Hempel.

Dopo mesi di ricerche, spesso su Internet, i coniugi Hempel si concentrano sulla composto zuccherino, non tossico, che milioni di persone assorbono dal burro, dai condimenti per l’insalata (in America molto consumati) ed è l’ingrediente principale perfino di un deodorante. Come nel caso di Lorenzo, un ritrovato non sofisticato, non frutto di complicate sintesi in laboratorio, ma sostanzialmente già disponibile in natura. Bisognava però scoprirne le possibilità terapeutiche contro la malattia di Niemann-Pick di tipo C, una scoperta che evidentemente solo il dolore e la disperazione, ma anche la tenacia e l’intelligenza dei genitori di Addi e Cassi potevano fare. Così è stato il medico di famiglia, non qualche team di ricerca, dipartimento accademico o specialista illustre, nel 2009, a inoltrare la richiesta alla Food and Drug Administration (l’orga nismo di controllo sui farmaci negli USA) per poter somministrare infusioni endovenose di ciclodestrina alle gemelline. Il farmaco si mostrava efficace, ma non arrivava al cervello (pervia della barriera ematoencefalica, che protegge il tessuto cerebrale dal sangue) dove il colesterolo aveva cominciato a infiltrarsi.

Nel 2011, la FDA approvò l’infusione diretta di ciclodestrina nel midollo spinale di Addi e Cassi, ed è così che sono ancora vive. Sono le prime bambine del mondo su cui è stata sperimentata la ciclodestrina, e i risultati positivi hanno aperto la strada alla sperimentazione di altri bambini. Hugh e Chris hanno aperto un blog (www.addiandcassi. com) attraverso il quale informano e raccolgono fondi. Ed è uno dei blog più allegri che abbiamo visto.

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