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In arrivo la diagnosi del cancro tramite goccia di sangue o campione di urine

Una goccia di sangue o un campione di urine basteranno per eseguire una diagnosi di cancro, se c’è un tumore nel corpo, e se la metastasi tumorale del cancro si sta sviluppando in altri organi. Tale test diagnostico oggi appare incredibile ma la buona notizia è che non è più fantascienza. Così dicono Tom Würdinger e Michiel Pegtel della Libera Università di Amsterdam, che hanno scoperto che l’RNA nel sangue o nelle urine può raccontare la storia delle nostre cellule. ‘Liquid biopsia’ la chiamano: cioè campioni di tessuto liquidi.

Il loro studio pilota si trova oggi nella rivista Cancer Cell descritto dall’autore Myron Best, un dottorando nel laboratorio di Würdinger. Nel loro test più di 5.000 frammenti di RNA sono stati esaminati. L’RNA è un materiale genetico del nostro corpo. I tumori lasciano nell’RNA una sorta di ‘impronta digitale’, che attraversa il sangue e si diffonde fra i tessuti.

Su 283 campioni di sangue (di 228 pazienti malati di cancro e 55 soggetti sani) è emerso che la percentuale diagnostica corretta di cancro è del 96. In un test di verifica con 108 persone gli errori sono stati minimi: tre dei 92 pazienti affetti da cancro sono stati classificati come sani, mentre ad un volontario sano è stato diagnosticato un cancro.

La diagnosi dovrà essere eseguito su un campione maggiore. Nello studio pilota ci sono stati molti malati di cancro, ma nella popolazione generale, la malattia è per fortuna molto più rara, quindi sarà più difficile trovare i candidati da selezionare. Tuttavia, i ricercatori affermano che per verificare la correttezza del test c’è bisogno anche di tante persone. “Abbiamo già testato oltre un migliaio di campioni di sangue”, dice Würdinger.

Campioni di sangue

L’RNA-test di Amsterdam è comunque già più affidabile e più sensibile rispetto agli esami del sangue precedenti, basati sulla rilevazione del DNA di cellule tumorali. Il test RNA può essere confrontato con i metodi di diagnosi del cancro standard, come la scansione del seno utilizzata per trovare noduli sospetti nel seno delle donne che hanno uno storico familiare sospetto. Würdinger ha dichiarato “Le donne a rischio sono esaminate ogni anno o ogni due anni, ma ancora non vi è molta affidabilità nei test. Circa il 20 per cento viene rispedito a casa, mentre a ben vedere ancora un tumore nella sua prima fase potrebbe esserci. Noi ci aspettiamo che il nostro test sia in grado di rivelare un tumore nelle sue primissime fasi”.

Anche nella diagnosi annuale sugli uomini con elevato rischio di cancro alla prostata non c’è accuratezza. Pegtel ha detto: “Inoltre, il medico esegue quattordici biopsie della prostata, ma a volte ciò non basta. Se tutto andrà bene, noi saremo in grado di rilevare il materiale nelle urine di tutte le cellule nella prostata, comprese quelle tumorali nei luoghi che il medico non può raggiungere.”

I tumori lasciano un’impronta digitale nell’RNA, che si diffonde attraverso il sangue in tutto il corpo
I due ricercatori stanno sviluppando ciascuno una propria variante del test di biopsia liquido. Würdinger ricerca le molecole grandi nelle piastrine del sangue, Pegtel identifica il microRNA nelle urine. L’RNA è presente in esosomi.
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Le piastrine sono note per il loro ruolo nella coagulazione del sangue. Queste componenti microscopiche di sangue sono piene di RNA. Se ne servono, ad esempio, per arginare rapidamente una ferita. L’RNA delle piastrine è anche sensibile alle cellule tumorali e alle cellule immunitarie. Osservandolo quindi si possono constatare eventuali mutazioni presenti nelle piastrine, e scoprire anche il tipo di tessuto in cui si trovano.

Se Würdinger lavora con il sangue, Pegtel vuole sviluppare il test che analizzi il microRNA nelle urine, in modo di diagnosticare il cancro alla prostata, al rene o della vescica. “Forse dalle urine, altri tumori come il linfoma possono essere scoperti”, ha detto Pegtel.

Entrambi i ricercatori hanno brevettato le loro scoperte associandole a piccole imprese; Würdinger nella thromboDx e Pegtel nel exBiome. “Solo così possiamo sviluppare ulteriormente le nostre ricerche” Würdinger dice quasi scusandosi. Pegtel è d’accordo: “Altrimenti questa bella ricerca scomparirà in un cassetto”.

Il duo ha grandi progetti. Ad Amsterdam potrebbe sorgere nel prossimo decennio una grande biobanca con decine di migliaia di campioni di sangue e urine congelati, provenienti da pazienti affetti da cancro prima, durante e dopo il trattamento. I ricercatori stanno cercando la cooperazione con gli ospedali in patria e all’estero. “Dobbiamo fare bene la prima volta”, ha detto Würdinger. “Questo significa che dobbiamo garantire che tutti i campioni vengono elaborati e memorizzati nello stesso modo. Solo così, in un secondo momento, possiamo confrontare i dati in nostro possesso”.

Il costo del test diagnostico del cancro? Questo potrebbe essere un problema

Il test costa mille euro. Un sacco di soldi, come ammette lo stesso Würdinger. Ma, al tempo stesso, il ricercatore garantisce che il prezzo sarà più basso se il test diagnostico godrà di ampia diffusione. “Bisognerebbe anche chiedersi: è tutta una questione di soldi? In oncologia è tutta una questione di tempo, ma ciò che è più importante è non vivere nell’incertezza.”

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