La vita difficile di Johanna, 29enne: “Sono allergica a mio marito”:

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Se Johanna Watkins bacia il marito, rischia grosso: uno choc anafilattico. La 29enne originaria del Minnesota è allergica al compagno ed è costretta a vivere una vita d’inferno, chiusa in mansarda con porte e finestre sbarrate e aria depurata. Non può nemmeno stare nella stessa stanza con lui. Le notti, con Scott Watkins, hanno cominciato a trasformarsi in un’esperienza molto diversa da quella delle altre coppie, sono diventate più che altro virtuali.

 Johanna soffre di una malattia rara, grave e degenerativa, la sindrome da attivazione dei mastociti o mastocistosi (Mcas), in cui le cellule che hanno lo scopo di proteggerla da minacce esterne mutano e iniziano ad attaccare il suo corpo. I sintomi e la gravità della patologia che lei porta con sé variano da paziente a paziente. La donna è allergica praticamente a tutto, compreso l’odore del marito, che può generare in lei uno choc anafilattico e metterla in pericolo di vita. Se ne è accorta dopo il matrimonio, nel 2013, quando passando molto tempo con lui iniziava a manifestare strane eruzioni cutanee, intestino irritabile ed emicrania. E dire che, fino a tre anni fa, la giovane lavorava come insegnante e la coppia amava fare escursioni insieme.

Poi, i sintomi hanno iniziato ad aggravarsi, tosse, segni sul viso, sul collo. L’anno scorso l’exploit: «Non potevamo più condividere la nostra vita insieme», racconta lei. L’escalation è stata graduale, e i coniugi hanno imparato a trasformare il loro rapporto: «Cerchiamo anche di assistere a spettacoli in tv insieme», aggiunge. Non accoccolati sullo stesso divano, come le coppie tradizionali, «perché io sono allergica a lui», ma con tre piani che li separano. Lei sul suo computer portatile, lui su un altro, e chattano commentando la visione.

Johanna vive in una mansarda da sola con finestre e porte chiuse, e filtri aria per purificare l’aria. Gli sposi abitano a casa di amici, i coniugi Olsons, perché stanno allestendo la loro casa per due vite, forse per sempre separate. Anche perché, per lei, che può nutrirsi solo con soli 15 tipi di cibi diversi, spezie comprese, se soffia il vento e arriva il profumo di una cipolla sbucciata in cucina, i rischi di reazione allergica sono alti. Nel suo piatto si alternano stufato di manzo con sedano e carote, o agnello organico con curcuma, cannella e cetriolo, e pochi altri alimenti.

«Uno dei modi in cui posso prendermi cura di lei è non andare a vederla – spiega Watkins -. Non ho intenzione di mettere in pericolo la sua vita. Abbiamo giurato che saremmo stati insieme finché morte non ci avesse separato, quindi aspetteremo fino a che non ci sarà una cura». Quelle individuate finora, per lei non funzionano.

Scott lavora a tempo pieno come insegnante, poi torna a casa ogni sera e le prepara da mangiare. I fratelli, gli unici che possono andare a trovarla, perché con loro la reazione allergica non si manifesta, prima di entrare devono infilarsi tute speciali, lavarsi con il sapone e non devono aver mangiato cose che lei non tollera. La giovane esce poco. Ogni mattina ascolta una playlist di canzoni, scrive mail o video-chatta con i nipotini. «Ho molti doni nella mia vita, molte benedizioni di cui essere grata», confessa. «La mia malattia, chiusa qui dentro, mi ricorda che nella vita non bisogna diventare egoisti».

CHE COS’E’ LA MASTOCITOSI? La mastocitosi è una patologia rara caratterizzata da un’abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti quali la cute, il midollo osseo, il fegato, la milza, il tratto gastrointestinale ed i linfonodi. La proliferazione dei mastociti è legata, nella maggior parte dei casi, ad una mutazione somatica del gene che codifica per KIT, il recettore dello Stem Cell Factor. I sintomi e i reperti clinici della mastocitosi possono dipendere dalla massiva liberazione di mediatori chimici da parte dei mastociti (istamina, cisteinil-leucotrieni, prostaglandine, PlateletActivating Factor, eparina, triptasi, chimasi), dall’infiltrazione tissutale di mastociti e/o dalla eventuale presenza di anomalie ematologiche associate. La mastocitosi comprende un ampio spettro di entità cliniche estremamente eterogenee per sintomatologia, decorso clinico e prognosi. La World Health Organization distingue 7 varianti di mastocitosi: Mastocitosi Cutanea, Mastocitosi Sistemica Indolente, Mastocitosi Sistemica con Associato Disordine Clonale Ematopoietico Non Mastocitario, Mastocitosi Sistemica Aggressiva (ASM), Leucemia Mastocitaria, Sarcoma Mastocitario e Mastocitoma Extracutaneo.

CENNI STORICI La mastocitosi fu descritta per la prima volta da Nettleship e Tay come una “Rara forma di orticaria” sul British Medical Journal nel 1869. Nel 2001, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (World Health Organization, WHO) ha formulato i criteri per la diagnosi e la classificazione che sono utilizzati attualmente e, basandosi sul concetto che la mastocitosi spesso si comporta come una malattia mieloproliferativa, ha inserito la mastocitosi tra le malattie clonali ematopoietiche. Nel 2006 nasce la Rete Italiana Mastocitosi (RIMA) dall’esigenza di creare un network tra tutti i Centri Italiani impegnati nella diagnosi e nella terapia della mastocitosi. Nel 2009 i Centri RIMA attivano il Registro Italiano Mastocitosi per rispondere alla necessità di poter approfondire le conoscenze relative a tale patologia mediante la condivisione di dati clinici, esperienze pratiche ed informazioni. Nel 2008 per iniziativa di un gruppo di pazienti nasce l’Associazione Italiana Mastocitosi (ASIMAS), un’associazione di volontariato che svolge la propria attività in collaborazione con i principali centri di mastocitosi, sia universitari che ospedalieri, e la cui mission è il sostegno ai pazienti ed alle loro famiglie al fine di migliorare la qualità della vita dei pazienti ed aiutarli nella lotta che contro la malattia.

CHE COSA SONO I MASTOCITI? I mastociti sono cellule effettrici del sistema immunitario che si localizzano in vari tessuti, tra cui il derma. Tali cellule contengono numerosi mediatori tra cui il più noto è l’istamina. L’interazione dei mediatori liberati dai mastociti con i rispettivi recettori è responsabile dei diversi segni e sintomi che si verificano nella mastocitosi a livello dei differenti organi ed apparati come il sistema cardiovascolare, la cute, il sistema gastrointestinale, l’apparato respiratorio e l’apparato scheletrico.

QUAL’E’ LA CAUSA DELLA MASTOCITOSI? La mastocitosi è una malattia clonale causata da una mutazione del gene ckit che codifica per KIT, il recettore dello Stem Cell Factor, che rappresenta il principale fattore in grado di stimolare la proliferazione e l’attivazione dei mastociti umani.

QUALI SONO LE MANIFESTAZIONI CLINICHE? Le caratteristiche cliniche e l’evoluzione della mastocitosi presentano un’alta variabilità tra i pazienti. I sintomi della mastocitosi possono dipendere dal rilascio dei mediatori chimici dai mastociti (sintomi mediatore-dipendenti) e/o dall’infiltrazione di organi/tessuti da parte dei mastociti. Nelle forme di mastocitosi con interessamento cutaneo segni e sintomi frequenti sono rappresentati da prurito, eritema, e formazione di pomfi, specialmente dopo irritazione meccanica della cute. I sintomi gastrointestinali comprendono diarrea, crampi addominali, ulcera peptica ed emorragie gastrointestinali. In molti pazienti con mastocitosi sono presenti alterazioni scheletriche che possono andare da forme di osteopenia ed osteoporosi con fratture patologiche. Le reazioni anafilattiche sono state descritte in tutte le forme di mastocitosi. La percentuale di pazienti con questo tipo di manifestazione varia tra il 22 e il 50% con una maggiore prevalenza negli adulti. Le punture di imenotteri (api e vespe) rappresentano il fattore che più comunemente è in grado di scatenare delle reazioni severe. Altri fattori, che agiscono attivando direttamente i mastociti con meccanismo non immunologico, come alcuni farmaci, gli alimenti, i mezzi di contrasto iodati e le sostanze somministrate durante l’anestesia generale (ad es. i farmaci miorilassanti), così come stimoli fisici massivi (ad es. cambiamenti repentini di temperatura, esposizione improvvisa ad acqua fredda), sono ulteriori possibili fattori scatenanti di reazioni anafilattiche nei pazienti con mastocitosi.

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