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Malati rari crescono in ricerca, più farmaci e studi clinici, ma su screening e assistenza Regioni ancora indietro

Il numero complessivo delle persone con malattia rara in Italia è stimato tra le 450mila e le 670mila. Una forbice ampia, che la dice lunga su uno dei tanti gap che ancora caratterizzano il pianeta delle patologie orfane nel nostro Paese: l’ancora scarsa copertura, in particolare in alcune aree geografiche, dei registri regionali delle malattie rare, la cui incompletezza si ripercuote, com’è ovvio, sul Registro nazionale. Questa è una delle informazioni messe in evidenza dalla II edizione del Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, presentato a Montecitorio da Uniamo, Federazione italiana malattie rare Onlus, e realizzato con il supporto non condizionato di Assobiotec. Appuntamento che segue o s’interseca con almeno tre eventi parlamentari e istituzionali di rilievo: l’approvazione della legge sul “Dopo di noi”, la presentazione della Pdl per l’inserimento lavorativo delle persone con malattia rara (prima firmataria l’onorevole Paola Binetti) e il necessario via libera al Dpcm di aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, che aggiorna l’elenco delle malattie rare e istituisce lo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie.

In generale, il Report dimostra come l’attenzione alle patologie orfane stia aumentando. Lo documentano intanto i dati sulla ricerca, con una crescita degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare dai 117 del 2013 (20,1%) ai 160 del 2015 (23,5%). Poi, lo sviluppo continuo delle bio-banche: sono quasi 106mila i campioni biologici conservati nelle 11 bio-banche afferenti al Telethon Network of Genetic biobanks rispetto ai poco più di 78mila del settembre 2012. Aumenta il numero dei farmaci orfani complessivamente disponibili: a fine 2015 erano 66 (il 75,9% deglsi 87 autorizzati dall’Ema). Aumentano anche, del 10% in quattro anni per arrivare a 2.716 nel 2015, le associazioni di malattia rara censite sul sito di Orphanet.

Restano però dei gap profondi, che la Federazione non manca di rilevare nel Report. Intanto – sottolineano da Uniamo – non è mai stato costituito il Comitato nazionale, rappresentativo di tutti i diversi portatori di interesse del settore, che avrebbe dovuto sovraintendere allo sviluppo del Piano/Strategia nazionale per le malattie rare. E dello stesso Piano, in scadenza proprio quest’anno, non pare si stia pensando a una nuova edizione. La formazione, considerata pilastro della diffusione di una cultura delle patologie orfane, dà il suo meglio soprattutto in “best practice” limitate, come la Fad promossa dall’Irccs Bambino Gesù di Roma in collaborazione con l’Accademia nazionale di Medicina di Genova. Ma se si guarda la disponibilità di corsi Ecm, appare chiaro come siano possibili «ampi spazi di miglioramento».

Ancora: i pazienti hanno voce grazie al sito italiano di Orphanet, che vede crescere il numero di visitatori, e al Telefono Verde malattie rare dell’Iss che nel 2015 ha registrato circa 1.600 contatti con i pazienti. Ma quello che sovente viene a mancare sono il “contatto” e l’assistenza in loco. Là dove persone che attendono una diagnosi, malati e famiglie hanno più bisogno di guida, ascolto e indirizzo. Sui Centri di competenza – avvertono infatti da Uniamo – «la situazione delle Regioni è abbastanza diversificata»: sia a livello numerico per milione di abitanti – si passa da 1,8 centri della Regione Sicilia a 12,8 del Molise, a fronte di una media nazionale di 3,8 – sia per criteri utilizzati nella definizione e nelle modalità di individuazione dei centri. Inoltre: lo screening neonatale delle patologie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neonatale esteso non è affatto omogeneo sul territorio nazionale: oggi, in regime extra Lea, le Regioni effettuano lo screening su un numero variabile tra 1 e 58 malattie metaboliche e quasi sempre si tratta di progetti pilota che non includono tutti i neonati. Anche se va detto che la copertura dello screening nel complesso è aumentata di oltre il 13% in un biennio, per arrivare al 43,1% delR 2014. I Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (Pdta), grande sfida di ogni approccio alla cronicità, sono ancora da costruire in metà delle Regioni e questo dato la dice lunga sulle carenze ancora evidenti nella presa in carico. E l’eterogeneità, anche nelle più “virtuose” Lombardia, Lazio, Toscana, Emilia Romagna, la fa da padrona.

Complessivamente nulla da invidiare al resto d’Europa. Sul fronte delle malattie rare l’Italia continua a tenere il passo, ma non mancano le criticità.
L’Italia detiene una quota pari a circa il 18% della ricerca interventistica farmacologica complessiva dell’Unione Europea. È risalito a quota 681 il numero complessivo di studi clinici autorizzati, dopo il calo osservato nel 2013 in generale nel Vecchio continente. Aumentano gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 ai 160 del 2015 (+3,4%). E i gruppi di ricerca italiani sono presenti, nella piattaforma Orphanet in quasi 1 progetto su 5 (19,8%) e con un leggero incremento rispetto all’anno precedente.

Anche sul fronte normativo il bilancio è tutto sommato positivo – abbiamo un Piano nazionale malattie rare 2013-2016 (Pnmr) e nuovi Lea nei quali è stato aggiornato l’elenco dell’elenco delle malattie rare e istituito lo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie con risorse ad hoc; ed è stata approvata la legge del “Dopo di noi”.

Ma non mancano difficoltà e problemi da risolvere. I Registri regionali e nazionale delle malattie rare, marciano bene ma non sono ancora tutti a pieno regime. Ad oggi, i sistemi informativi non sono ancora in grado di produrre in tutti i territori regionali un’informazione precisa e accurata sul numero delle persone con malattia rara. I Pdta non sono ancora stati attivati in tutte le Regioni e c’è comunque un’eterogeneità delle modalità e dei contenuti. Solo 10 Regioni hanno recepito con un proprio atto il Pnmr. Anche la formazione sulle malattie rare sembra avere ampi spazi di miglioramento: il numero di corsi Ecm dedicati trasversalmente alle malattie rare è, infatti, ancora molto contenuto.

Siamo inoltre in ritardo rispetto agli altri Paesi, sulla costituzione del “Comitato Nazionale” rappresentativo di tutti i diversi portatori di interesse del settore, con il compito di sovra-intendere allo sviluppo e all’implementazione del Piano/della Strategia Nazionale per le malattie rare.

A scattare la fotografia della realtà italiana è la seconda edizione del Rapporto “MonitoRare”, realizzato da Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare onlus, presentato oggi a Roma presso la Camera dei Deputati. Un quadro dettagliato e aggiornato delle patologie rare con dati sull’organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neo-natale, farmaci orfani e registri delle malattie rare.

“Le malattie rare – sottolinea Nicola Spinelli Casacchia, presidente Uniamo Fimr Onlus-Rare Disease Italy – sono state dichiarate una priorità di sanità pubblica comunitaria. A causa della loro peculiarità in continua evoluzione, la scarsa informazione, la grande varietà di forme e complessità assistenziale e di impatto nella vita delle persone e delle famiglie, rappresentano certamente una sfida ma anche uno straordinario laboratorio del ‘fare salute e sanità pubblica’. Per raggiungere questo obiettivo il rapporto MonitoRARE rappresenta uno strumento importante, proprio perché lo abbiamo realizzato con una visione dalla parte del paziente. Non bisogna dimenticare, però, che dietro una malattia rara c’è sempre una persona: terapia della malattia e cura del malato sono per noi principi fondamentali. Ciò significa che dobbiamo superare l’idea della sola medicalizzazione della malattia e vedere prima di tutto la persona nei suoi bisogni sociali e di integrazione. Per questo – conclude– la priorità è aggiornare il Piano nazionale malattie rare, con un giusto equilibrio tra azioni sanitarie e sociali”.

Il 2° Rapporto in pillole.
I numeri delle malattie rare, mancano dati certi. Non ci sono novità nel 2° Rapporto sul numero complessivo di persone affette da malattia rara: le stime sono sempre quelle descritte nel precedente Rapporto ossia tra i 450mila e i 670mila con una prevalenza tra lo 0,75% e l’1,1% della popolazione. Questo perché i Registri regionali non hanno ancora una copertura totale sul territorio e, di conseguenza, quello nazionale delle malattie rare non è in grado di restituire informazioni precise. Rimane il fatto che i malati rari potrebbero essere molti di più.

Centri di competenza. La situazione delle Regioni è abbastanza diversificata su questo punto non solo in riferimento al numero di centri per milioni di abitanti, dove si passa da 1,8 della Regione Sicilia al 12,8 per la Regione Molise (il valore medio nazionale è pari a 3,8) ma anche e soprattutto in relazione ai criteri operativi utilizzati per la definizione dei centri e alle relative modalità di individuazione.

Farmaci orfani e consumi in aumento. In Italia nell’ultimo periodo è aumentato il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili: in 4 anni da 22 unità sono diventati 66 nel 2015 (su 87 autorizzati dall’Ema, 75,9% – in linea con il 77,8% dell’anno precedente – inclusi i 13 prodotti classificati con la fascia di rimborsabilità C-nn). L’aumento del numero di farmaci orfani è accompagnato da un incremento sia dei consumi, misurato in termini di Defined Daily Dose (DDD), dai 7,5 milioni del 2013 abbiamo raggiunto i 10,3 milioni del 2015; sia della spesa che dai 917 milioni di euro del 2013 ha superato il miliardo di euro nel 2015. Nel triennio 2013-2015, l’incidenza del consumo dei farmaci orfani sul totale del consumo di farmaci è passata dallo 0,3% allo 0,4% mentre l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 5,5%.

Laboratori clinici. Trend in costante crescita negli ultimi quattro anni sia per il numero di laboratori clinici considerati nel database di Orphanet passati dai 1.645 del 2012 ai 1.693 del 2015 (+2,9%), sia del numero di malattie testate (+8,9%, da 3.205 a 3.861). Rispetto al resto d’Europa, la graduatoria dei Paesi che offrono il maggior numero di test vede al primo posto la Germania (2.648 geni), quindi la Spagna (1.835 geni), la Francia (1.695), l’Olanda (1.330) e l’Italia (1.228). al primo posto dei Paesi nei quali è possibile testare il numero di malattie rare c’è sempre la Germania (2.074), seguita da Spagna (1.855), Francia (1.606), al quarto posto l’Italia (1.165) seguita dall’Olanda (1.059).

Pdta ancora in fieri in molte Regioni. A parte la Sclerosi laterale amiotrofica, beneficiaria di una linea di finanziamento ad hoc, la realizzazione dei Percorsi diagnostico terapeutici assistenziali fatta eccezione per alcune Regioni (Lombardia, Toscana, Lazio, Emilia-Romagna, Piemonte-Valle d’Aosta, Sicilia. P.A. Trento e Bolzano, Friuli Venezia Giulia e Umbria, Veneto), è ancora in fieri. Inoltre, c’è ancora un’elevata eterogeneità delle modalità e dei contenuti. Accanto alla ricca esperienza maturata da Lombardia, Lazio e Toscana il Rapporto segnala anche il percorso in fase di realizzazione in Veneto, dove si sta attualmente sviluppando la gestione dell’intero percorso assistenziale dei malati per gruppo di malattie, tra cui le cui le malattie emorragiche ereditarie

Piano Nazionale Malattie Rare 2013–2016. Nonostante il provvedimento rappresenti il quadro unitario di riferimento per la programmazione nel settore delle malattie rare ad oggi sono solo 10 le Regioni che hanno recepito con un proprio atto il “Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016”; sono, invece, 14 le Regioni che hanno previsto uno spazio specifico al tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2015).

Registri regionali e nazionale delle malattie rare e sistemi informativi. Non sono ancora tutti a pieno regime, anche se in questi anni hanno posto le basi perché questo possa avvenire nel breve – medio termine. Ad oggi, i sistemi informativi non sono ancora in grado di produrre in tutti i territori regionali un’informazione precisa e accurata sul numero delle persone con malattia rara: il graduale incremento della copertura territoriale dei Registri Regionali Malattie Rare, pur nelle loro diverse modalità organizzative, è, infatti, evidente, anche se, soprattutto, i sistemi di più recente attivazione non sono ancora a pieno regime nella raccolta dei dati e nella copertura della popolazione. Ne è riprova la crescita del numero di casi censiti nel Rnmr: dai 102.661 di fine 2009 ai 198.445 di fine 2014 (dati parziali).

Screening neonatali. Dal 2016 la copertura degli screening neonatali per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica è totale in tutte le Regioni. Non è invece omogeneo sul territorio nazionale il complesso delle patologie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neonatale esteso, prestazione attualmente ancora extra Lea. Le Regioni, infatti, attualmente effettuano lo screening neo-natale esteso, a regime o con progetti pilota, per un numero variabile da 1 a 58 malattie metaboliche (compresa la fenilchetonuria): in alcune Regioni il dato si riferisce a progetti pilota che non coinvolgono necessariamente tutti i neonati. La situazione più critica è, in generale, relativa alle Regioni dell’Italia meridionale.

Servizi socio-sanitari, sociali e del lavoro. l’Italia ha finalmente approvato alcuni importanti e attesi provvedimenti normativi che interessano da vicino la vita delle persone con disabilità tra cui il provvedimento, noto come legge sul “Dopo di noi”, che prevede l’istituzione presso il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave e disabili prive del sostegno familiare con una dotazione di 90 milioni di euro per l’anno 2016, 38,3 milioni di euro per l’anno 2017 e in 56,1 milioni di euro annui a decorrere dal 2018.

Trend in positivo per le Biobanche. Si sviluppano anche le Biobanche: quasi 106 mila i campioni biologici conservati nelle 11 Biobanche afferenti al Telethon Network of Genetic Biobanks a fine settembre 2015 rispetto ai poco più di 78 mila del 2012. Positiva anche la valutazione sull’aumento del numero di accordi di bio-bancaggio sottoscritti dalle Biobanche con le associazioni delle persone con malattia rara che sono raddoppiate (da 5 a 13) nel periodo di tempo considerato (arrivando a coinvolgere 5 Biobanche su 11).

Ricerca e sperimentazioni cliniche. Aumentano gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,1%) ai 160 del 2015 (23,5%).

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