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Sindrome di Down in Islanda è quasi scomparsa: ecco perchè

A breve sarà la prima nazione al mondo “Down free”, ovvero il primo Paese dove non esisteranno più bambini affetti dalla Sindrome di Down. Oggi questo è un dato di fatto. In Islanda attualmente nasce a malapena un neonato all’anno con la trisomia 21, la alterazione cromosomica responsabile del mongolismo, e questo non a causa  di una modifica genetica naturale, ma di una selezione scientifica e chirurgica umana, da ascrivere alla scelta dei genitori islandesi di interrompere la gestazione nell’eventualità di uno screening positivo per tale patologia.

I motivi sono soprattutto dovuti alla accuratezza del test prenatale eseguito nelle prime settimane di gravidanza, e che viene richiesto dal 95% delle donne islandesi incinte, e pare che tutte, ima volta ricevuto il responso certo che il feto sia affetto da tale sindrome, decidano volontariamente di procedere all’aborto terapeutico.

A fare il punto sull’estinzione della sindrome di Down nell’isola nord-europea è stata l’inchiesta della Columbia Broadcasting System (CBS), remittente radiotelevisiva statunitense, la quale, oltre all’Islan- da ha esteso il focus di tale tema anche alla crescita esponenziale dell’utilizzo del test prenatale specifico osservata in Europa e negli Stati Uniti. Secondo le stime riportate, l’Islanda, che ha una media di330mila abitanti, sta raggiungendo un valore numerico prossimo allo 0 in fatto di Trisomia 21, mentre negli Stati Uniti ogni anno nascono ancora circa 6mila bambini affetti da tale difetto cromosomico, anche se il test diagnostico è eseguito dal 95% delle gestanti.

LE POLEMICHE
Nell’ospedale di Reykjavik, il centro sanitario nel quale viene partorito il 70% di tutti i bambini nati sull’isola, nascono tuttora bambini con la sindrome di Down, ma solo da quelle madri alle quali è stato previsto un basso rischio del feto di avere questa patologia, e che pertanto hanno deciso di portare avanti la gravidanza. Tutte le altre gestanti invece, quelle che ricevono la certezza che il loro bambino sia affetto da mongolismo, scelgono di non condurre a termine la gravidanza. La sindrome di Down sta quindi scomparendo dall’lslanda ed appena resa pubblica questa statistica, si sono subito sollevate voci polemiche, soprattutto dalle associazioni che tutelano i diritti delle persone Down e che parlano di aborti eugenetici, di violenza contro natura e di strage silenziosa di bambini innocenti.

Ma oltre all’Islanda, sono molti i Paesi europei nei quali i feti affetti da Trisomia 21 non vengono fatti nascere, come per esempio la Danimarca, che in fatto di percentuale è ormai vicinissima all’isola islandese, ma anche la Germania, dove, come denunciato dallo Spiegel nel marzo scorso, nove gravidanze su dieci vengono interrotte in presenza della anomalia cromosomica, mentre nel resto d’Europa la pratica abortiva, in casi come questi, è rimasta costante tra il 91 e il 93%, una percentuale che sfiora il 98% negli Stati Uniti. Inoltre, tra tutte le madri che hanno partorito figli Down senza aver fatto prima il test prenatale, due terzi di loro hanno dichiarato che se potessero tornare indietro ricorrerebbero di sicuro alla diagnosi prenatale.

C’è chi parla di criminale estinzione dei down, chi fa lezioni di etica e di morale, chi si commuove perla sorte dei piccoli indifesi e chi si spende per il diritto alla vita di questi bambini, ma nessuno mette in luce seriamente le grandi difficoltà dei genitori e delle famiglie, oltre alle prevedibili sofferenze dei piccoli affetti da tale anomalia, nella vita di tutti i giorni, a causa di questa patologia. La Sindrome di Down, infatti, è una disabilità permanente ed irreversibile, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica di questi piccoli pazienti, ma anche a frequenti malformazioni cardiache e di molti altri organi, dovute alla morfogenesi incompleta od imperfetta che si compie nello stato fetale, tutte condizioni che implicano successivamente assistenza continua e frequenti ricorsi ad interventi medici e chirurgici. Molti genitori scelgono pertanto di rinunciare ad un bambino che non possa avere un alto benessere psicofisico a causa della sua genetica disabilità, e questa è una decisione comprensibile e difficilmente criticabile.

IL CASO DI GAMMY
Qui non si tratta di ignorare o disprezzare il valore delle persone disabili dalla nascita, o, ci mancherebbe, l’amore per loro e quello che loro restituiscono, ma di fronte alla scelta tra un bambino sano ed uno down, molte madri non sembrano avere alcun dubbio. Recentemente ha fatto molto discutere il caso di Gammy, un bambino abortito selettivamente da una coppia australiana, perché, a differenza del gemellino sano, era appunto affetto dalla sindrome di Down. Ed è stata bufera su Richard Dawkins, il celebre studioso e biologo britannico, ateo convinto, autore di libri che hanno venduto milioni di copie nel mondo, come “L’illusione di Dio”, il quale ha scritto nel suo ultimo lavoro “Il gene egoista” che tutti i feti ai quali è stata diagnosticata la Trisomia 21 dovrebbero essere abortiti, perché sarebbe “immorale” partorirli, visto che esiste la possibilità scientifica e chirurgica di evitarlo, e visto che le vaccinazioni di massa obbligatorie nel mondo sono finalizzate a debellare malattie mortali od invalidanti, mentre, al contrario, sostiene sempre lo scienziato, i bambini autistici non andrebbero mai eliminati o scartati, poiché, essendo alcune delle loro facoltà intellettive superiori alla norma, essi potenzialmente potrebbero dare un grande contributo al mondo in diversi settori.

Queste parole sono state criticate come frasi agghiaccianti, accusate di evidente stampo eugenetico, e considerate gravissime, soprattutto perché espresse da un mostro di scienza come Dawkins, il quale però ha cinicamente espresso il suo parere di biologo, ha spietatamente consigliato, e personalmente sottoscritto e descritto senza ipocrisie, quello che accade realmente ogni giorno in silenzio, in ogni ospedale, alla maggior parte dei feti affetti dalla sindrome di Down, i quali cioè vengono abitualmente abortiti senza esitazioni, e senza fare alcuna notizia, ma che vengono percepiti dai genitori come un dolore evitato, una tragedia eliminata sul nascere, una condanna a vita per il loro nascituro, che finisce citata o annoverata solo nelle statistiche in negativo di queste nascite nel mondo.
Come succede appunto non solo nell’isola di Islanda.

CARATTERISTICHE E CAUSE

La sindrome di Down è una delle più note patologie prodotte da un’anomalia negli autosomi. Il nome deriva da John Langdon Down che ha descritto la patologia nel 1862, usando il termine mongoloidismo per via dei tratti somatici del viso dei pazienti che richiama quelli delle popolazioni asiatiche orientali, quali i mongoli. Altro termine quasi sinonimo è trisomia 21 (si veda la sezione successiva). Poiché, di solito, questa condizione comporta diverse conseguenze negative, ci si riferisce ad essa come ad una sindrome, vale a dire un insieme di effetti anomali che si verificano contemporaneamente.

La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (o parte di esso). Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti di un genitore; ne consegue che il zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell’individuo affetto, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi tipici della specie umana. Per tale motivo questa patologia è anche chiamata Trisomia 21: è da notare che la causa della sindrome può essere anche differente, come spiegato nel paragrafo successivo, quindi Trisomia 21 non è propriamente un sinonimo di Sindrome di Down.
La sindrome può essere causata anche da un altro tipo di mutazione: la traslocazione robertsoniana, in cui un braccio del cromosoma 21 si congiunge al cromosoma 14 formando una sorta di cromosoma ibrido. Gli individui portatori di tale ibrido sono fenotipicamente normali, ma presentano un’elevata probabilità di avere figli con sindrome di Down (forma familiare).
La Sindrome di Down comporta situazioni diverse di rallentamento dello sviluppo, ma in genere non preclude possibilità allo stesso: è possibile una buona integrazione e convivenza, data la volitiva capacità di apprendimento che caratterizza l’individuo down.

Segni e sintomi
Nella maggior parte dei casi l’individuo ha corpo basso e tozzo, collo grosso, macroglossia, ipotonia e plica palmare. Il ritardo mentale varia da forme più gravi a forme lievi nei mosaici. Si ha maggiore sensibilità alle infezioni e, spesso, disfunzioni del cuore e di altri organi: principalmente per tal motivo la vita media, senza interventi, non supera i 30-40 anni. Attualmente, col progredire delle tecniche chirurgiche, molte anomalie cardiache anatomiche possono essere trattate con successo. Al downismo è associata un’amiloidosi Alzheimer-simile.

Gli individui portatori della sindrome presentano un carattere molto docile, tranquillo, e sono caratterizzati da un forte spirito emulativo.
La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un’analisi cromosomica, fatta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi (che ha dato origine al termine mongolismo).

Prevenzione
Quando si studiano casi di sindrome di Down dovuti a traslocazione, si trova di solito che un genitore, anche se fenotipicamente normale, presenta solo 45 cromosomi ben distinti. Uno di questi cromosomi è formato dai bracci lunghi dei cromosomi 14 e 21 uniti insieme, mentre i bracci corti residui si uniscono a formare un piccolo cromosoma che contenendo geni non essenziali generalmente viene perduto. Perciò ai genitori di un figlio affetto da sindrome di Down si consiglia di procedere alla determinazione del loro cariotipo; se l’uno o l’altro genitore sono portatori di una traslocazione, essi vengono avvisati del fatto che hanno alta probabilità di avere un altro figlio affetto da sindrome di Down e che metà dei lori figli normali potrebbero essere portatori della traslocazione. Da parecchio tempo si ritiene che la sindrome di Down, e un certo numero di altri effetti negativi legati alla non-disgiunzione, sia più probabile in bambini nati da donne non giovani. Le ragioni di questo fatto non sono chiare ma si è notato che sono in relazione con il tempo di permanenza dell’uovo nell’ovaio. Studi recenti hanno indicato anche che circa nel 5% di casi con sindrome di Down dovuta a non-disgiunzione il cromosoma in più deriva dal padre anziché dalla madre.

Trattamento
Il trattamento può essere perseguito solo per le complicazioni della malattia, quali possono essere, tra le più frequenti, sordità, malattie cardio-vascolari, leucemia, invecchiamento precoce.

Come viene diagnosticata
La Sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a- 18a settimana di gestazione con l’amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all’interno dell’utero) o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolto meno comunemente e che consiste in un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto.
Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio Down) e fatte senza ricovero in alcuni centri particolarmente attrezzati. Sono allo studio nuove tecniche di prelievo, o di cattura, delle cellule fetali nel sangue materno o nella vagina che dovrebbero essere meno invasive e più sicure delle attuali.

Il Tri-test è un esame del sangue meterno eseguito tra la 15a e la 20a settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa- fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L’elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con il rischio di sindrome di Down legato all’età della donna, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una trisomia 21 oppure no. Il tri-test non ha alcun valore diagnostico; è difficilissimo da capire perchè è il primo esame predittivo di massa.

Il momento della diagnosi
La comunicazione della diagnosi puo’ avvenire prima della nascita, alla nascita, nei primi anni di vita, successivamente (ad esempio a causa di un incidente automobilistico).
Inoltre è opportuno distinguere i casi in cui l’informazione è del tutto improvvisa da quelli in cui essa è frutto di ipotesi e conoscenze che si sommano nel corso del tempo. Ad esempio è diversa la situazione in cui subito dopo la nascita viene comunicato ai genitori che il loro figlio è affetto da sindrome di Down e quella in cui una diagnosi di ritardo mentale viene comunicata nel secondo anno di vita o ancora piu’ tardi. Se la diagnosi non viene comunicata subito i genitori arrivano progressivamente alla convinzione che “c’è qualcosa che non va bene”. Essi formulano delle ipotesi. Ad esempio si chiedono se qualcosa non funziona nel loro modo di educare oppure se c’è qualche carenza a livello di intelligenza. La diagnosi è quindi la risposta a un problema che si era gia’ posto.
Soprattutto se la diagnosi è del tutto imprevista (come succede spesso quando è comunicata poco dopo la nascita) è normale una reazione di grande sconforto.
Una terza distinzione, ovviamente, riguarda la gravita’ della diagnosi. Produce vissuti diversi una diagnosi di “sindrome di Down” o di “tetraparesi spastica con ritardo mentale”.
La grande maggioranza dei genitori, comunque, una volta venuti a conoscenza della diagnosi, ha bisogno di ulteriori informazioni. Cosa implica, ad esempio, essere affetti da sindrome di Down? Nella loro mente si affollano informazioni contrastanti: “una volta mi hanno detto che una ragazza con sindrome di Down è diventata maestra”; “vi sono dei ragazzi con sindrome di Down che fanno gli attori; li ho visti per televisione”; “da bambina conoscevo un ragazzo con sindrome di Down, ma era proprio un disastro: sbavava, diceva solo poche parole confuse, rideva sempre”; “mi hanno detto che chi ha la sindrome di Down muore giovane”. In definitiva la diagnosi colloca il figlio in una categoria, ma la sua individuala’ è tutta da scoprire.

Molte sono le variabili che influiscono sui vissuti dei genitori e non possiamo considerarle tutte. Da considerare è comunque il vissuto di accettazione che i genitori sentono attorno a sè. Ad esempio non c’è dubbio che negli ultimi trenta anni in Italia la situazione sia migliorata (per quanto non ancora ottimale).

Quante sono le persone Down?
Attualmente in Italia 1 bambino su 800 nasce con questa condizione, questo vuol dire che nascono quasi due bambini Down al giorno.
Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata così che si può ora parlare di un’aspettativa di vita di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro.
Si stima che oggi vivano in Italia circa 40.000 persone Down.

La presenza di fratelli
La presenza di altri figli ha una notevole influenza sul vissuto dei genitori. In linea di massima la situazione piu’ difficile si ha quando il figlio con ritardo mentale è l’unico. Uno degli effetti fondamentali dell’avere piu’ figli è quello di ridimensionare eventuali sensi di colpa.

Numerose sono state le ricerche che hanno studiato cosa significa avere un fratello o una sorella in situazione di handicap. Una recente rassegna di indagini (condotta da Alessandro Trabujo con la mia supervisione) sul “rischio psicologico nei fratelli disabili” ha innanzitutto evidenziato che anche in questo campo sono presenti stereotipi non fondati. In particolare è emerso che l’idea (tipica anche di vari studiosi) che sia alto il rischio di ripercussioni psicologiche negative non è avvalorata dalle ricerche. Riportiamo le conclusioni a cui Trabujo è pervenuto dopo aver analizzato decine di recenti ricerche dedicate specificamente a questo argomento.

“Salute psicologica: non vi sono riscontri all’ipotesi secondo la quale crescere assieme ad un fratello in situazione di handicap costituisca a priori un pericolo per la propria salute psicologica e ciU indipendentemente da ordine di nascita e sesso di appartenenza.
Relazioni con i familiari: se appaiono evidenti il maggior impegno e le maggiori responsabilita’ richieste ai bambini normodotati nell’accudire e aiutare il fratello disabile, appare altresì rilevante che questo carico di responsabilita’, forse perchè parte della quotidianita’, non influisce negativamente sul grado nè sulla connotazione affettiva della relazione tra i fratelli o con i familiari.
Rapporti sociali: la competenza sociale del fratello di un bambino con handicap non è influenzata negativamente dalla presenza di quest’ultimo e neppure i suoi rapporti con i coetanei o la partecipazione ad attivita’ extrafamiliari quali sport o associazioni giovanili risultano in qualche maniera penalizzati direttamente da cio’. (…)
Alla luce di questi risultati ritengo quindi che si possa definire non giustificata l’opinione secondo la quale la sola presenza di un bambino con handicap in famiglia sia di per sè sufficiente a determinare un rischio per la salute psicologica del fratello non disabile.

Chi sono e come crescono i bambini Down?
Lo sviluppo del bambino Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe dei bambini normali. I bambini Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle dei bambini normali: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre a giocare.

Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio frequente tra le persone Down. Dal punto di vista riabilitativo non si tratta per loro di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione dinamica tra le sue potenzialità e l’ambiente circostante. È importante inoltre ricordare che ogni bambino è diverso dall’altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualità e i propri tempi.

Dal punto di vista medico, vista una maggiore frequenza in tali bambini rispetto alla popolazione normale di problemi specialistici, in particolare malformazioni cardiache (la più frequente è il cosidetto canale atrioventricolare comune, ma si presentano anche difetti intestinali, disturbi della vista e dell’udito, disfunzioni tiroidee. problemi odontoiatrici), è opportuno prevedere col pediatra una serie di controlli di salute volti a prevenire o a correggere eventuali problemi aggiuntivi.

La Diagnosi
E’ possibile diagnosticare la Sindrome di Down in Epoca prenatale mediante l’esame dei cromosomi del Feto eseguito su materiale da ViNocentesi, Amniocentesi, e recentemente anche da QF-PCR (Cosidetto Test Rapido).
Queste Procedure, sono invasive, e sono associate ad un rischio di aborto di circa 1,5 % per il prelievo dei villi e di 0,8% per l’amniocentesi. Per quanto riguarda il Test rapido, al momento, della stesura di questo articolo non siamo in grado di quantificare il suo rischio, che tuttavia parrebbe essere leggermente inferiore a quello dell’amniocentesi.
N.B. I Test di Screening, quali ad esempio Il Test di Wald o Tri-Test, La Traslucenza Nucale, Ultrascreening o Test Combinato ecc.
Queste tecniche non sono in grado di fare la diagnosi di Cromosomopatie, servono solo a selezionare i soggetti a rischio, a cui consigliare l’esecuzione di suddette Tecniche Invasive.

GESTI E PAROLE NEL PRIMO VOCABOLARIO
Fin dalla nascita, il bambino mette in atto una serie di comportamenti (diversi tipi di pianto, sorrisi, vocalizzi) che fungono da segnali comunicativi per gli adulti che si prendono cura di lui. Ma soltanto tra i 9 e i 13 mesi si può parlare di una vera e propria comunicazione intenzionale che si realizza inizialmente attraverso l’uso di una ricca gestualità. I primi gesti dei bambini sono stati definiti deittici o performativi perché esprimono esclusivamente l’intenzione comunicativa del parlante, il referente di tale comunicazione è dato interamente dal contesto, in cui la comunicazione ha luogo. Questi gesti sono la richiesta ritualizzata, il mostrare, il dare o l’indicare: nel primo caso il bambino si tende verso l’oggetto, talvolta con un gesto ritmato di apertura e chiusura del palmo della mano; nel secondo, il bambino tende l’oggetto verso l’adulto, del quale vuole attirare l’attenzione; nel terzo caso lascia andare un oggetto nelle mani dell’ adulto. Nell’ultimo caso il bambino indica con il braccio teso e/o con l’indice puntato in una certa direzione, guardando alternativamente l’oggetto e l’adulto. In tutte queste situazioni può pronunciare semplici vocalizzi o, più tardi, vere e proprie parole.
Verso la fine del primo anno di vita, compare nei bambini un secondo tipo di gesti, chiamati referenziali o simbolici attraverso i quali il bambino dimostra di poter usare un comportamento non verbale per “nominare” o “raccontare” o “chiedere” qualcosa. Questi gesti possono essere prodotti con o senza oggetto in mano; ad esempio il bambino porta un bicchiere vuoto alla bocca per chiedere da bere, porta la cornetta del telefono all’orecchio per “nominare” l’oggetto, apre le braccia per comunicare che qualcosa o qualcuno non c’è più. Nel corso di tutto il secondo anno di vita questi gesti sono usati frequentemente e in diversi contesti comunicativi; è per questo che spesso i genitori dicono del proprio bambino: “non parla, ma capisce tutto e si fa capire”. Coso significa questo e, più in particolare, che rapporto c’è tra questi gesti e le prime parole?
In alcune recenti ricerche (Casadio e Caselli, 1989), mediante l’uso di questionari somministrati ai genitori ed un’analisi unificata per le due modalità, è stata valutata l’ampiezza del vocabolario gestuale e vocale e i rapporti fra comprensione vocale e produzione di gesti e parole. I risultati hanno confermato che, nel secondo anno di vita, c’è un sostanziale parallelismo fra sviluppo gestuale e vocale sia in termini qualitativi che quantitativi. Infatti sia per i gesti che per le parole è stato individuato un graduale processo di decontestualizzazione: da una produzione di gesti e parole legata a situazioni specifiche, ristrette e altamente ritualizzata (uso non referziale) il bambino arriva ad un loro uso simbolico e referenziale. In termini quantitativi, i bambini usano inizialmente più gesti che parole;in questo periodo si evidenzia una precisa corrispondenza fra parole comprese e gesti prodotti, mentre il numero di parole prodotte è notevolmente inferiore rispetto a quello delle parole comprese. Questa dissociazione fra comprensione e produzione, evidente in realtà i tutto il secondo anno di vita del bambino, può lasciar supporre che i due domini seguano processi di maturazione diversi.
Secondo uno studio fatto risulta che il gruppo di bambini Down produce in media 48.2 e 53.6 gesti, mentre il gruppo di bambini normali ne produce in media 44.8.
Caratteristiche della produzione verbale
Numerose ricerche sono state condotte nel tentativo di descrivere le caratteristiche dello sviluppo linguistico di bambini con ritardo mentale e, in particolare, con Sindrome di Down. Da questi studi emerge con chiarezza che i bambini con Sindrome di Down, se confrontati a bambini con ritardo mentale di eziologia diversa ma di pari gravità, e a bambini normali di età mentale paragonabile, mostrano un deficit marcato nelle loro competenze linguistiche rispetto alle altre abilità motorie, cognitive e sociali.
Lo studio dello sviluppo delle competenze cognitive e del linguaggio in persone con ritardo mentale, e con Sindrome di Down in particolare, può fornire informazioni utili sia per una migliore comprensione del ritardo mentale, sia per la comprensione dei processi che sottostanno all’apprendimento normale.
Individuare specifiche difficoltà può avere importanti implicazioni sia in ambito teorico che applicativo. In ambito teorico, se si dovesse riscontrare una difficoltà specifica in uno solo dei tre aspetti linguistici ( lessicale, morfologico, sintattico) si potrebbe ipotizzare che alcuni domini linguistici sono almeno in parte dissociabili da altri, ad esempio il lessico della morfologia o la morfologia della sintassi.
Sul piano applicativo, l’individuazione di difficoltà specifiche può contribuire alla messa a punto di programmi riabilitativi ed educativi più mirati e quindi più efficaci sul piano dello sviluppo del linguaggio.

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