Il protagonista della storia che stiamo per raccontarvi è Tomasz, purtroppo un giovane polacco che ha 25 anni, ma che sfortunatamente vive nel corpo di un dodicenne. Il giovane pare sia purtroppo affetto da una strana malattia, ovvero la malattia di Fabry, che per chi non lo sapesse è un disturbo molto diffuso. Il giovane polacco ,Tomasz Nadolski dimostra soltanto 12 anni, pur avendone 25. Questa malattia può provocare dei seri danni al sistema cardiovascolare e rendere l’organismo umano incapace di sintetizzare le molecole lipidiche. Il giovane, come prevedibile, come uomo infatti si sente incompleto, perché il disturbo lo frena sotto ogni punto di vista. La malattia, infatti, blocca la sua crescita fisica e per poter continuare a vivere Deve necessariamente assumere un farmaco che costerebbe intorno a €190.000 l’anno, ma il produttore del medicinale fortunatamente lo fornisce gratuitamente.
La malattia che ha il giovane è ereditaria. Il giovane deve restare attaccato per 20 ore al giorno ad una flebo, a causa del suo apparato digerente poco funzionante e inoltre ingerisce degli antidolorifici per poter sopportare i dolori ai muscoli e articolazioni. «Ho 25 anni e vorrei apparire come un uomo della mia età. Odio questo ragazzo che vedo ogni giorno allo specchio, perché non sono io», ha detto Tomasz Nadolski al Daily Mail. Il giovane conduce, purtroppo una vita piuttosto limitata e viene trattato sempre come un bambino. La malattia in qualche modo, avrebbe minato il rapporto con i suoi genitori e di questo ne ha parlato ancora il giovane.
«Quando sono a casa, sono semplicemente seduto nella mia stanza e trascorro il mio tempo da solo. Mi sento solo e mi manca il sostegno della mia famiglia e così è stato per molti anni. La malattia ha distrutto la nostra relazione familiare. Quando mostro la carta d’identità in ufficio o se la polizia mi ferma, mi accusano di avere un’identità falsa», aggiunge il giovane. Il giovane si è accorto di essere affetto dalla malattia ereditaria soltanto all’età di 7 anni, quando avrebbe cominciato a vomitare dopo ogni Pasto ed a soffrire di fitte dolorose a mani e piedi.
Purtroppo i medici non riuscivano a capire cosa avesse e gli consigliavano semplicemente di mangiare di più per assumere le sostanze e poter crescere. Pensavano addirittura che il giovane avesse dei problemi mentali, ma purtroppo la realtà era ben diversa. La malattia di cui soffre il giovane è piuttosto invalidante. La malattia di Fabry, è un’anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi e fa parte dell’enterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La causa della malattia è genetica e riguarda delle anomalie di un gene che si troverebbe sul braccio lungo del cromosoma X. I sintomi ed i segni clinici comprendono: febbre, ritardato sviluppo, dolori acuti, dispnea, nausea, cefalea, angiocheratoma, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro-intestinali, diarrea, dolori crampiforni.
