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Epidermolisi bollosa, la grave patologia di Hassan il “bambino farfalla”

È attiva al Bambino Gesù la stanza di degenza ipertecnologica allestita per accogliere i bambini farfalla. Unica struttura mondo pensata e realizzata a misura dei pazienti affetti da epidermolisi bollosa, un insieme di malattie genetiche rare che in Italia colpisce più di 1100 persone. Sono fragili bambini farfalla, come le ali del bellissimo insetto la loro pelle si lacera al minimo trauma anche se, non sono problematiche legate solo alla cute ma anche ad altri organi. Organi e apparati che possono essere danneggiati anche in maniera grave, addirittura letale.

I bambini farfalla sono costretti a chiedere assistenza per svolgere anche la più semplice delle attività quotidiane, a fare i conti giorno dopo giorno con medicazioni e bendaggi e terapie per combattere il pericolo di infezioni delle ferite sempre aperte o il rischio di insorgenza di tumori della pelle. Per la cura dai pi del Molise bollosa, l’ospedale pediatrico Bambino Gesù, con il sostegno dell’associazione Debra Italia ONLUS, ha realizzato uno spazio con caratteristiche tecnologiche uniche, per dare ai pazienti il massimo dell’autonomia durante i periodi di degenza. Grazie agli interruttori con fotocellula per porte, luce, acqua e carta con vasche da bagno con sportelli cola neonatale e letto con lenzuola di seta, i piccoli pazienti sono in grado di entrare ed uscire dei locali destinati alla cura, di utilizzare gli apparecchi sanitari, o semplicemente di accendere la luce in sicurezza. L’assistenza, le cure e le terapie sono affidate ad personale infermieristico altamente qualificato e a un team multidisciplinare di medici dedicati, che coordinano tutti i bisogni del bambino.

Hassan è stato definito il “bimbo farfalla” a causa della sua malattia, ovvero una forma di epidermiolisi bollosa aggravata da una superinfezione batterica che gli aveva letteralmente mangiato l’80 per cento della pelle del corpo.

Un trapianto di pelle rigenerata in laboratorio ha salvato la vita a un “bambino farfalla”, colpito dalla malattia geneticachiamata epidermolisi bollosa giunzionale, che rende appunto la pelle fragile come le ali di una farfalla.

L’intervento eseguito in Germania ha segnato un traguardo cruciale, permettendo di individuare la fonte delle cellule staminaliche permettono alla pelle di rinnovarsi continuamente. I primi test sono cominciati in Austria, a Salisburgo, su gruppi di persone di diverse età, colpite da forme di epidermolisi bollosa diverse da quella per cui ha avuto il trapianto il bambino farfalla. “Il piccolo, di origine siriana, vive con i suoi genitori, le sorelle e i fratelli”. Nel settembre 2015 le autorità tedesche hanno dato il via libera all’intervento per uso compassionevole.

De Luca, che da oltre 30 anni coltiva in laboratorio le staminali epidermiche, ha appreso questa tecnica negli Stati Uniti e per salvare Hassan ha collaborato con diversi professionisti operanti in varie strutture d’Europa. Le cellule erano state prelevate da un’area del corpo del bambino nella quale non c’erano le vesciche tipiche della malattia. All’interno delle cellule, racchiuso in un virus reso inoffensivo e utilizzato come navetta, è stata trasferita la forma sana del gene Lamb3, la cui alterazione scatena l’epidermolisi bollosa giunzionale. La scoperta, alla quale si deve la pubblicazione su Nature, ha fornito la prima prova diretta che la pelle umana è sostenuta da una base di cellule molto longeve, da cui derivano cellule progenitrici dalla vita relativamente breve e che vengono continuamente rinnovate. Abbiamo tentato per molti anni in collaborazione con molte istituzioni italiane ma anche straniere le grandi ustioni, quindi abbiano esperienza sulla cultura della pelle, sui trapianti sulla epidermide coltivata; avevamo già fatto sperimentazioni su alcuni pazienti, anche se in situazioni limitate: “tutti i dati ci dicono che avendo trapiantato le cellule staminali dovrebbe essere una situazione di stabilità”.

Le cellule così modificate sono state coltivate in modo da ottenere lembi di pelle delle dimensioni comprese fra 50 e 150 centimetri quadrati, trapiantati nel bambino in due interventi successivi, a ottobre e novembre 2015.

“È stata sicuramente una cosa importante perché è la prima volta che si fa una cosa del genere su un tessuto solido, non sul sangue”. Per questo adesso i tempi sono maturi per passare dai test in laboratorio9 alla sperimentazione clinica.

L’EB, che si manifesta alla nascita e accompagna la persona che ne è colpita per tutta la vita, è causata da mutazioni genetiche a carico delle molecole proteiche responsabili dell’adesione dell’epidermide al derma sottostante. in assenza di tale molecola proteica o qualora questa non esplichi correttamente la propria funzione, l’ancoraggio non sarà completo e, in caso di azione meccanica, si assiste alla descritta insorgenza di lesioni bollose. Ogni forma di EB è causata da una determinata mutazione in un gene ben specifico. Ad oggi sono note mutazioni in 14 diversi geni, all’origine dei rispettivi tipi di EB. L’odierna classificazione comprende quattro forme principali con un totale di oltre trenta sottotipi, prognosi e decorso variando fortemente a seconda della sotto tipologia.

Lo spettro clinico dei differenti tipi di EB è particolarmente ampio: da un lato esistono forme gravi caratterizzate da un grado di fragilità della pelle estremamente elevato, una massiccia formazione di lesioni bollose e numerose ferite aperte; dall’altro vi sono forme più lievi contraddistinte da una comparsa di bolle solo localizzata e rara (ad esempio a causa di traumi meccanici più forti). in alcune sottoforme, oltre all’insorgenza di lesioni bollose, si osservano anche altre manifestazioni secondarie: ad esempio, le dita delle mani o dei piedi possono concrescere, cicatrici e aderenze possono formarsi nell’area oculare (cornea, palpebre) così come mangiare e bere possono risultare difficoltosi a causa di malformazioni dentali e di stenosi a carico della cavità orale e dell’esofago. Sulla pelle possono inoltre comparire melanomi e, molto spesso, si riscontra anche un’anemia. Benché negli ultimi tempi siano stati compiuti progressi ragguardevoli nella ricerca sulle terapie geniche, non esiste ad oggi alcuna terapia causale dell’EB. Attualmente, l’unica possibilità e l’unico aiuto che possiamo offrire è una terapia sintomatica.

Oltre alla prevenzione della comparsa di lesioni bollose (qualora attuabile nella normale vita di tutti i giorni), rivestono particolare importanza sia una cura delle ferite quanto più efficace possibile sia il trattamento delle infezioni. Anche un’alimentazione corretta e adeguata così come occasionali interventi chirurgici (ad esempio interventi di ricostruzione delle mani o di dilatazione esofagea) rientrano nel protocollo terapeutico dell’EB. Ogni forma di EB presenta le proprie peculiarità e i propri problemi specifici. Ecco perché un’assistenza multidisciplinare risulta tassativamente necessaria. Oltre alla pelle, infatti, occorre esaminare anche tutti gli altri organi per verificare l’eventuale presenza di alterazioni. Solo se non ci focalizziamo soltanto sulla pelle ma consideriamo la persona nel suo complesso saremo in grado di offrire a ogni singolo paziente il trattamento e la consulenza a egli più confacenti.

Un disegno incorniciato e appeso al muro di uno dei corridoi candidi e immacolati del Centro di Medicina Rigenerativa dell’università di Modena. Sul foglio la figura di un bambino fasciato e malconcio che sorride ricevendo un fiore da una bambina. In quel gesto c’è la rinascita di Hassan, che si firma disegnando Modena come il centro medico che gli ha salvato la vita. Il disegno lo ha donato lui ai medici, ricercatori e scienziati modenesi che lo hanno salvato. Merito del Centro di Medicina Rigenerativa dell’Università di Modena, che ha annunciato la pubblicazione su Nature – una delle più prestigiose riviste scientifiche al mondo – di uno studio sul primo intervento salvavita al mondo di terapia genica con cellule staminali epidermiche geneticamente corrette che ha consentito al team internazionale coordinato dal professor Michele De Luca di Unimore di raggiungere conoscenze fondamentali nel campo della biologia delle cellule staminali, con la collaborazione dello spin-off universitario Holostem Terapie Avanzate ed altre prestigiose realtà accademiche e cliniche universitarie europee.

Il caso di Hassan. È una storia che emoziona quella del bambino siriano, fuggito dalla guerra e arrivato in Germania con una forma grave di epidermolisi bollosa, malattie genetica rara caratterizzata da pelle estremamente fragile e dalla ricorrente formazione di bolle che riducono la pelle al punto da essere come vittima di una ustione di terzo grado. Hassan è rinato prima arrivando in Germania, poi trovando dei medici che hanno affrontato la sua malattia, prima giudicata incurabile.

«Sono conosciuti come “Bambini Farfalla” perché sono così delicati che basta un minimo contatto per creare sulla loro pelle dolorose bolle e lesioni. Il nome scientifico della patologia è Epidermolisi Bollosa (EB) ed è una malattia rara dovuta ad un difetto nei geni deputati alla produzione delle proteine responsabili dell’adesione dell’epidermide al derma», spiega il professor Michele De Luca, direttore del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” di Unimore.

La ricerca. Da più di trent’anni, De Luca coltiva in laboratorio cellule staminali epidermiche, grazie ad una tecnica imparata negli Stati Uniti, applicate inizialmente come trattamento salvavita su centinaia di pazienti con ustioni di terzo grado e poi, dopo averle geneticamente corrette, in sperimentazioni cliniche di terapia genica per l’Epi- dermolisi Bollosa, la cui prova di principio è stata pubblicata su Nature Medicine nel 2006.

Quando, nel 2015, un bambino siriano di 7 anni, affetto da una forma di Epidermolisi Bollosa Giunzionale così grave da dover indurre il coma farmacologico per rendere sopportabili i dolori dovuti alla perdita della quasi totalità della pelle e alle infezioni da questa scatenate, viene trasferito al centro ustioni dell’Ospedale di Bochum, in Germania, i pediatri Tobias Ro- thoeft e Norbert Teig si mettono in contatto con Modena.

Corsa contro il tempo. «Il bambino aveva una mutazione nello stesso gene che avevamo già corretto in fase di sperimentazione clinica su due pazienti – racconta Michele De Luca – sebbene in aree molto meno estese. Il Centro di Medicina Rigenerativa disponeva di un’officina autorizzata alla produzione di lembi di epidermide geneticamente corretta per uso umano, gestita dal nostro spin-off universitario Holostem Terapie Avanzate. Si trattava solo di ottenere tutte le autorizzazioni e avremmo potuto tentare di fare il possibile per salvare il bambino». L’80 per cento del corpo era danneggiato, di fatto come bruciato.

«È stata una corsa contro il tempo quella che hanno fatto i nostri biotecnologi, in particolare Sergio Bondanza, lavorando giorno e notte per produrre i lembi di epidermide per il trapianto da inviare in Germania – ricorda il dottor Paolo Chiesi, Presidente di Holostem Terapie Avanzate – Holostem è nata per portare ai pazienti i prodotti della ricerca universitaria, come abbiamo fatto con Holoclar, la terapia avanzata per la ricostruzione della cornea approvata nel 2015 – aggiunge – e questo trattamento compassionevole rientrava perfettamente nella nostra mission».

Una nuova vita. Con la preziosa collaborazione della professoressa Graziella Pellegrini, coordinatrice della Terapia Cellulare al Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari”, il chirurgo plastico Tobias Hirsch esegue a Bochum, tra la fine del 2015 e l’inizio del 2016, tre inter venti chirurgici sul piccolo fino a sostituirgli quasi interamente l’epidermide con i lembi geneticamente corretti coltivati a Modena. Ci sono volute quattro settimane per generare in laboratorio la nuova pelle modificata geneticamente. «Già dopo poche settimane dai primi interventi le condizioni cliniche del paziente erano significativamente migliorate – dichiara il professor Hirsch, del Centro Ustioni dello University Hospital Berg- mannsheil di Bochum – e dopo pochi mesi il bambino è stato dimesso ed è potuto tornare a scuola».

«Ora conduce una vita normale, svolgendo le attività tipiche della sua età, incluso correre e giocare a pallone, e ad ogni controllo la sua pelle appare stabile e non ha più sviluppato nessuna bolla o lesione», aggiunge il professor Rothoeft, dello University Children’s Hospital di Bochum. Questo intervento salvavita e il lungo follow-up che ne è seguito hanno permesso agli scienziati di ottenere informazioni preziosissime sulla biologia delle cellule staminali epiteliali e sui meccanismi molecolari che sono alla base della rigenerazione dell’epidermide, che ogni essere umano, anche in perfetta salute, cambia completamente con cadenza mensile. Scoperta che fa scuola. «Attraverso la mappatura delle integrazioni nel genoma, eseguita in collaborazione con gruppi delle università di Udine e Salisburgo – conclude Michele De Luca – siamo riusciti per la prima volta a dimostrare che l’intera rigenerazione dell’epidermide umana è sostenuta da un piccolo pool di cellule staminali epidermiche “long-lived”, in grado di permanere stabilmente nell’individuo, che generano continuamente pool di progenitori “short-lived” che si differenziano nel tessuto da rigenerare».
Prova ne è che oggi Hassan, a due anni dall’intervento, corre e gioca come i suoi coetanei. E l’abbraccio commosso tra la professoressa Pellegrini e una sua collaboratrice nel vedere il video di saluto di Hassan ci fa capire che un grosso passo avanti è stato fatto, non solo per Hassan.

La grinta di Giovanni Bambino farfalla che lotta col sorriso

Li chiamano bambini farfalla e l’accostamento suona poetico, di una bellezza fragile e preziosa, peccato si tratti di una malattia feroce. «Bastarda», per dirla con le parole di papà Davide. Ma la storia di Giovanni, che ha 18 mesi appena e tanto coraggio da vendere, va raccontata senza calcare la rabbia né scivolare nella compassione. Evitando pure certa retorica dei sentimenti. La storia di Giovanni va raccontata col sorriso. Poveretti? No, i Gi- bertoni sono una famiglia felice che ha elaborato il dolore in gioia (e ancora continua, l’esercizio è quotidiano). Li chiamano bambini farfalla perché l’epidermolisi bollosa li rende così indifesi da rovesciare la premura di un abbraccio nella minaccia di una lesione. Una carezza in punta di dita in uno schiaffo a mano aperta. La loro pelle è delicata come le ali di una farfalla, basta un niente per spegnere il volo. Le bolle possono aggredire anche gli organi interni. «Per questi bambini un wafer è affilato come fosse di vetro» riferisce Davide. Per questi bambini il mondo non ha curve o rotondità, ma soltanto spigoli e trappole. L’epidermolisi bollosa è una condanna che colpisce un neonato ogni centomila. E Giovanni è stato pure fortunato, in lui la malattia si manifesta in modo lieve (caso forse unico in Italia), potrà condurre una vita quasi “normale”. Ma senza mai abbassare la guardia. Questo, però, mamma Daniela e papà Davide l’hanno scoperto soltanto dopo.
La gioia del parto, il 17 luglio 2010, è subito deragliata nel peggiore tra gli incubi, nella minaccia della morte. Per una settimana Daniela e Davide hanno sperato dietro i vetri del reparto di terapia intensiva neonatale, prima che una dottoressa dagli occhi azzurri sciogliesse l’attesa: «Giovanni è un leone, il latte della mamma l’ha salvato». Il papà ha potuto abbracciarlo l’8 agosto, il giorno del suo quarantesimo compleanno (il regalo più bello). Poi è stata corsa, carambola, staffetta affannosa tra gli ospedali – Mantova, Milano, Roma – a caccia di risposte. Giovanni è sopravvissuto all’epidermoli- si bollosa, ma come vivrà? «Non potrà diventare un calciatore ma sarà certamente un bravo nuotatore». Vivrà bene, facendo attenzione a non inciampare nello scarto tra “quasi” e “normale”.

Ansia, gioia, paura, sollievo, batticuore: troppa roba da tenersi dentro, annodata nel petto. Così Davide ha deciso di scrivere, di fissare le sue emozioni con l’inchiostro. «Perché un libro? Per due motivi. Uno intimo, l’altro più nobile. L’ho scritto come terapia personale, per elaborare il dolore, che è un file ancora in lavorazione. E poil’ho scritto per i miei figli, a cui non posso comprare tutti i regali che vorrei. Ecco, questo libro è un dono speciale, che non ha prezzo». Sì, i figli sono due: oltre a Giovanni c’è Anna, che oggi ha 4 anni. Una bimba dagli occhi grandi grandi e dall’espressione vispa, generosa di premure verso il fratellino. «Anna è un angioletto» interviene Davide, sopravvissuta pure lei a una cosa impossibile da capire, accettare, metabolizzare. Non a due anni (tanti ne aveva quando è nato Giovanni), non lontano dalla mamma. Eppure ce l’ha fatta.

E ha disegnato anche la copertina del libro. Il titolo? “Il sorriso di una farfalla” (l’arcobaleno editore), che uscirà in primavera. «Il mio Giovanni ha sempre sorriso a chi lo medicava, curava e accudiva, disarmando, emozionando e dando coraggio a tutti noi» spiega il papà. Terapia personale, regalo per i figli e pure esca «per stanare chi si vergogna di questa malattia», incalza Davide. Felice, sì, ma anche turbato. Dal vuoto che l’imbarazzo ha scavato attorno alla sua famiglia, allontanando la gente incapace di diluire la paura in un gesto d’affetto. Fosse anche un abbraccio silenzioso o uno sguardo complice. «Tutti i bambini hanno diritto a sorridere, soprattutto se colpiti da una malattia bastarda come questa». E siccome Davide di mestiere fa altro – il «salumiere con la passione del vino» nella sua bottega “Cose buone”, a Polesine di Pegognaga – per rendere accattivante il libro ci ha aggiunto un ricettario a misura di bambino: trenta piatti da preparare in compagnia di un genitore o di un nonno. All’inizio dovevano essere dieci, poi è scattata una gara di solidarietà che ha coinvolto chef stellati, cuochi di osteria, pasticceri e fornai. Dall’antipasto al dolce. Qualche nome: Giovanni D’Amato del Rigoletto di Reggiolo, Romano e Francesco Tamani (All’Ambasciata), i Santini (Dal Pescatore), Carlo Govi (Mantova), Giorgia Cremonesi (La cucina).
Ma Davide, che è sommelier professionista, è andato oltre, abbinando a ogni piatto un vino da raccontare ai bambini. Come? Concedendo di infilare rapidissimamente il naso nel bicchiere e, soprattutto, ricorrendo al registro delle favole per descrivere colori, profumi, sapori. Certo, ci sono anche i disegni. Ci hanno pensato Anna e i suoi compagni d’asilo.

Storie di comune razzismo tra un bambino-farfalla e una cassiera razzista che ha paura di un velo

Dacci oggi il nostro razzismo quotidiano. E non chiamatelo altrimenti. Post partorito qualche giorno fa su Facebook. Si scrive bello chiaro, da strappa like nell’era della mediocrità, che “quella” l’Islam, è una religione violenta e pericolosa. Tutta. Olè, benvenuti alla fiera delle banalità. Fa a pugni con la delicatezza e il garbo con cui un’amica, l’altro giorno, mi ha raccontato, lacrime agli occhi, la storia di un bimbo di poco più di 10 anni della nostra città. Seia morte da sempre mi fa schifo, la vita sa essere così umiliante quando si accanisce con i più deboli.

Il bimbo ha una malattia, di quelle che ti rendono la vita impossibile, come se tu fossi delicato come una farfalla. Zero contatto; ipersensibile al mondo. Fa male tutto, ma questo bambino è così curioso. Vuole sapere ogni cosa, nella sua casa piuttosto povera. Chiede di cosa siano fatti i colori, di che pasta sia il mondo. «Tu ci credi in Dio?», chiede, un giorno, alla mia amica. « Io sì», risponde lei. « E pensi che ci sia vita dopo la morte?», insiste. « Io spero di sì, tesoro». Gli occhi di lui, che ha fiducia cieca in lei, si sgranano, dolci. «Ecco, speriamo. Così dopo la morte sarò anch’io un bambino normale». Ora provate a rileggere questo scritto. Vi aggiungo che questo bambino è musulmano.

Che chiede liberamente e senza pregiudizio se credi in Dio, e lui, poi, il suo Dio lo chiama liberamente e senza scandalo Allah. E nulla cambia. Vuole solo essere un bambino normale. Ne avrebbe tutto il sacrosanto diritto. Ma siccome fisicamente non ce l’ha, almeno lasciategli il diritto di sentirsi normale per la sua religione. E chi ha scritto quel post, seguito da un branco di lupi famelici disposti a giurare il falso (si introducessero nel programma ore di volontariato come a Tel Aviv, forse, la scuola svilupperebbe nei più giovani l’empatia che è necessaria oggi per affrontare il mondo, almeno quello in cui credo io), dovrebbe guardare il bambino delicato come una farfalla.

Avere la coerenza di dirgli in faccia : « Siete tutti uguali». E ancora. Sara è un’amica. È rientrata da pochi giorni da Londra. Mi manda un messaggio vocale. Mi racconta “l’ultima” Quando te ne vai da una città provinciale e vivi da anni in una città dove non gliene frega tendenzialmente niente a nessuno se sei color carboncino o caffè latte rischi di non abituarti allo sguardo di sospetto costante e continuo, alle docce di malumore, a chi si fa bello con il falso, raccontando falsità belle e buone (ma tanto fino a che c’è chi ci crede, che gli altri siano tutti scemi…). Alla cassa di un supermercato nei pressi del centro storico, mi segnala, c’è una signora con velo. Quindi è targata Islam, e quindi è una terrorista: «La cassiera era tutta sorrisi, con le signore piacentine davanti a noi, in fila. Ha chiesto se volevano la borsi- na, se avevano la tessera, se avevano bisogno di aiuto», mi ha raccontato Sara. «Lasignoramusulmanahapreso due zucche, che pesavano molto. Non le ha chiesto nulla. Nulla. Ha cambiato espressione, di colpo. La signora aveva in mano i soldi contati. La cassiera si è rifiutata di prenderli dalla mano e se li è fatti mettere dalla cassa. Non le ha rivolto parola. Poi ha visto me, e mi ha sorriso come a dire “Ecco di nuovo una piacentina” Io e mio marito abbiamo guardato anche la reazione della signora musulmana. Aveva una espressione molto triste, mentre si allontanava». Dovremmo essere tutti unpo’ più tristi, insieme a lei, quando a vincere è il pregiudizio e la convinzione che le mani, ancora, si possano sporcare più dei cuori.

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