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Sindrome di Ducan: scoperto nuovo bersaglio molecolare

La sindrome di Ducan. Questo è il nome di una malattia genetica molto rara, che non da sintomi ed assomiglia ad una mononucleosi infettiva che colpisce molti bambini e adolescenti.

Grazie ad uno studio reso possibile grazie a un finanziamento della Fondazione Telethon è stato coordinato da Andrea Graziani, professore di biochimica all’Università Vita-Salute San Raffaele e già professore presso l’Università del Piemonte Orientale. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine.

Questo è un virus molto diffuso: il 95 per cento della popolazione adulta risulta essere positiva e nei paesi sviluppati il 50 per cento dei bambini lo contrae prima dei 5 anni di età. Quando i bambini con sindrome di Duncan entrano in contatto con il virus sviluppano una mononucleosi infettiva grave che provoca una reazione immunitaria a danno di organi quali fegato, milza, midollo osseo e cervello. In alcuni casi la mononucleosi può risultare mortale in altri puo evolvere in tumori a danno delle cellule linfatiche. Il 70 per cento dei bambini con questa patologia se non vengono trattati muoiono entro i 10 anni ma ad oggi l’unica possibilità è il trapianto di midollo che però è efficace solo se effettuato prima dell’esposizione al virus EBV.

“Il nostro lavoro – ha spiegato Graziani – fornisce per la prima volta la prova che questo enzima può diventare uno strumento terapeutico in grado di promuovere la morte e quindi l’eliminazione dell’eccesso di linfociti attivati che caratterizza la malattia. Obiettivo futuro sarà quello di sviluppare inibitori farmacologici di questo enzima per arrivare a una cura per la malattia”.

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