Spina bifida, ricostruzione completa fetale in utero con tecnica micro-neurochirurgica

La diagnosi era arrivata alla 19esima settimana di gravidanza, con tutta la forza delle immagini ecografiche e di risonanza magnetica: spina bifida, due parole che segnano il destino di un bambino, prima ancora che venga al mondo. Un destino che si gioca in uno spazio microscopico, quello che impedisce a una o più vertebre di chiudersi. Ed è in quello spazio che è intervenuto, nel calore del grembo materno, il bisturi di due team di specialisti dell’ospedale San Raffaele di Milano, autori di un intervento di correzione completa neurochirurgica della spina bifida in utero con una tecnica, precisano dalla struttura, “mai utilizzata prima in Europa“.

L’approccio innovativo, spiegano gli esperti, “permette la riparazione definitiva del difetto dorsale congenito fetale, con un impatto minimo a livello uterino e quindi rischi ridotti per la mamma e la prosecuzione della gravidanza”. La madre, una donna italiana, “sta bene”, riferiscono i medici, ed è stata dimessa dopo 5 giorni. Le équipe di ginecologi e neurochirughi dell’Irccs del Gruppo ospedaliero San Donato – coordinate da Massimo Candiani, primario di Ginecologia e Ostetricia, e da Pietro Mortini, primario di Neurochirurgia – sono entrate in azione alla 22esima settimana di gestazione. L’operazione, durata poco più di 2 ore, è stata condotta con una tecnica a ridotta invasività. Obiettivo: minimizzare la possibilità di traumi all’utero e garantire un’esposizione minima del feto, rimasto costantemente protetto dal calore di mamma. La donna sarà ora costantemente seguita e monitorata fino al momento del parto che “auspicabilmente potrebbe avvenire intorno alla 38esima settimana”, dicono dall’ospedale.

Gli specialisti, entrando nel sacco amniotico attraverso un’unica e piccola incisione dell’utero, hanno esposto il dorso fetale con la malformazione ed eseguito la correzione totale, riparando con avanzati strumenti di micro-neurochirurgia le strutture anatomiche che non si erano congiunte a causa del difetto congenito. “Questo eccezionale intervento è un traguardo importante nel campo della terapia fetale, perché permette migliori opportunità di cura rispetto ai risultati che oggi si possono ottenere con le terapie effettuate in epoca neonatale – sottolinea Candiani – Questa scelta terapeutica, non sperimentale e supportata da solide basi scientifiche, è un’opzione importante per le donne gravide a cui è stata diagnosticata tale malformazione fetale”.

La spina bifida è un difetto congenito, per alcune anomalie di sviluppo, che in genere occorrono nelle prime 8-10 settimane di gestazione (fattori genetici, carenza di acido folico), la parte posteriore del canale neurale da cui si sviluppano il midollo spinale, le meningi spinali e le vertebre non riesce a chiudersi. Il difetto può essere di pochi centimetri o interessare una vasta porzione della colonna vertebrale. Questa patologia comporta disabilità motorie e funzionali come la perdita della mobilità degli arti inferiori, la difficoltà nel controllo degli sfinteri e altre complicazioni neurologiche.

“Le evidenze scientifiche internazionali – chiarisce Mortini – dimostrano che i bambini con spina bifida operati in utero hanno meno conseguenze neurologiche dopo la nascita e maggiori possibilità di recupero rispetto a quelli operati da neonati. Il processo di riparazione prosegue infatti nelle settimane di gravidanza successive all’intervento portando verso la normalità le strutture e le funzioni neurologiche del feto”. In sala operatoria erano presenti ostetrici-ginecologi, neurochirurghi, anestesisti, infermieri e ostetriche specializzati.

Anche un ospite internazionale ha voluto assistere alla ‘prima’ del San Raffaele: Fabio Andrioli Peralta, ostetrico ginecologo ed esperto in chirurgia fetale di San Paolo (Brasile), che ha sviluppato la tecnica già utilizzata su oltre 200 pazienti. “Questo emozionante risultato, raggiunto dopo anni di formazione – concludono i due primari dell’Irccs di via Olgettina – è stato possibile solo grazie al lavoro di squadra, alle prestigiose collaborazioni internazionali e alla sinergia tra colleghi di diverse discipline”.

La spina bifida (SB) è una severa malformazione del Sistema Nervoso Centrale (SNC), dovuta a un difetto di chiusura del tubo neurale, che si verifica entro il 260 _280 giorno di vita fetale. Consiste in una schisi di uno o più archi vertebrali, con alterazione della cute sovrastante ed esposizione o protrusione di tessuto nervoso: midollo spinale e radici nervose. L’incidenza di tale malformazione, varia nel mondo, è ora in Italia dello 0,4%0, diminuita negli anni grazie, da un lato alla diagnosi ecografica durante la gravidanza, dall’ altro alla possibilità di prevenzione con acido folico. Non è nota l’eziologia di tale complessa malformazione, alla quale è riconosciuta una genesi multifattoriale. È comunque accertato che esiste un rischio di ricorrenza calcolato intorno all’ 1,20/0 per una coppia che ha già avuto un figlio SB o per un soggetto esso stesso SB.

Per tale motivo è molto importante che i genitori o i parenti o gli stessi soggetti SB richiedano la consulenza genetica. È infatti consigliabile e si è dimostrata di notevole utilità nella prevenzione dei difetti del tubo neurale l’assunzione, nel mese precedente il concepimento, di acido folico alla dose di 0,4 g/die. È inoltre necessario un attento monitorag­ gio dello sviluppo cerebrale e spinale nel feto durante la gravidanza con ecografia, eseguita da medici esperti e con ecografi adeguati. La lesione spinale può interessare qualsiasi livello midollare (cervicale, toracico, lombare, sacrale) con maggiore incidenza del livello lombosa­ crale (80% dei casi, in Italia). In Gran Bretagna, dove tale malformazione era particolarmente frequen­ te, prima del 1950 venivano eseguiti interventi neurochirurgici ai soli bambini sopravvissuti. Nel 1960 Laurence valutò il follow-up a distanza dei 381 nati con mielomeningocele (MMC), non operati alla nascita: la sopravvivenza a 6 anni era di 1 su 7 e solo 1 su 70 poteva frequentare la scuola normale.

Tra gli operati invece la sopravvivenza era del 70% (Lorber 1970). Dal 1969 pertanto fu intrapresa una politica di intervento sistematico a tutti i MMC, politica adottata anche in Italia tra il 1970 e 1975 e tuttora in atto. Quando nasce un bambino con SB questi viene sottoposto ad intervento neurochirurgico di plastica del MMC entro 24-48 ore, per evitare danni ulteriori, meccanici o infettivi, della lesione spinale. Nel 1992 una revisione dei nostri dati dimostrava una sopravvivenza dell’ 81 %. Le cause di morte in questi pazienti sono le malformazioni maggiori associate, le sepsi o i problemi perinatali e la Sindrome di Arllold Chiari (A Ch), con iInpegno della fossa cranica posteriore (FCP). I problemi derivati e associati alla SB sono neurologici, osteoarticolari, nefrourologici, psicologici ed intellettivi, socioeconomici e familiari e “di salute”. Scopo della giornata odierna è quello di far conoscere a tutti gli operatori che si occupano di ragazzi con MMC, soprattutto nella scuola, ma anche nella realtà della vita di ogni gionlo, le inlplicazioni di questi numerosi problemi per i quali è indispensabile una gestione unitaria e multidisciplinare.

Problemi neurologici Questi comprendono problemi midollari e cerebrali. I primi comportano gli effetti dell’interruzione o della lesione delle vie midollari destinate agli arti inferiori e agli sfinteri. Si avrà pertanto un quadro più o meno importante di lesione motoria, con paralisi degli arti inferiori, alla quale conseguono facilmente alterazioni osteoarticolari e talora scoliosi (vedi relazione Marucco). Associati al deficit motorio ci sono i deficit sensitivi delle estremità con conseguente alterato controllo del movimento da assenza di informazioni sensoriali, incapacità di elaborazione di schemi di movimento, impossibilità di controllo dell’ azione intrapresa. Ne segue inoltre una alterazione dello schema corporeo, con mancata o alterata rappresentazione mentale degli arti inferiori. Il disturbo sensitivo, che spesso conlporta insensibilità termica e dolorifica in vari distretti e alterazioni del trofismo osseo e cutaneo, può essere alla base di ulcere torpide e piaghe da decubito a lentissima risoluzione e pertanto altamente invalidanti.

La terza grave conseguenza della lesione midollare è la paralisi degli sfinteri che da un lato comporta un quadro di vescica neurologica con possibili problemi nefrourologici e incontinenza vescicale (vedi relazione Zacchello), dall’ altro una incontinenza ano-rettale e/o una stipsi. La lesione midollare infatti provoca un rallentamento della motilità rettale, una perdita della sensibilità perianale, un’ alterazione della motilità dello sfintere esterno, una incoordinazione della motilità autonoma dello sfintere interno. A questo può conseguire una stipsi per svuotamento rettale incompleto o una incontinenza, da rigurgito o da diarrea occasionale. Questa alterazione dell’alvo richiede spesso una gestione del problema da parte dei genitori del ragazzo con SB (clisteri, panni ecc.) con limitazione ulteriore dell’ autonomia, già compromessa per il problema sensitivo-motorio e per quello vescicale. Oltre ai problemi neurologici midollari sono presenti problemi a livello cerebrale che- sono l’idrocefalo, l’ipertensione endocranica e le malformazioni cerebrali.

A livello cerebrale si può avere una alterazione della circolazione liquorale con aumento della quantità e della pressione del liquor all’interno dei ventricoli cerebrali (ipertensione endocranica). Questa situazione configura il quadro di idrocefalo, presente nel 90­ 92% dei soggetti con MMC, che richiede nella maggior parte dei casi un intervento neurochirurgico di “derivazione liquorale”. Esso consiste nell’applicazione di una valvola, raccordata da una parte con un catetere che pesca in un ventricolo laterale dell’ encefalo, dall’altra con un catetere che, passando al di sotto della cute di collo, torace e addome, porta il liquor in eccesso alla cavità peritoneale, dotata di grande capacità assorbente. Questo sistema “idraulico” può essere soggetto a malfunzionamento per complicanze meccaniche (ostruzione e distacco di valvola o catetere) e infettive. In tal caso i sintomi che si manifestano sono quelli dell’ipertensione endocranica, cioè cefalea, vomito, sonnolenza, irritabilità, sintomi aspecifici che devono tuttavia far sospettare un malfunzionamento per poter curare e risolvere prontamente il problema. All’idrocefalo, in una gran percentuale di casi (77% nei nostri pazienti) si associa una Malformazione di Amold Chiari II (A Ch II), cioè una discesa delle strutture della FCP entro il canale cervicale.

Questa erniazione può non avere alcuna conseguenza o può invece comportare una ischemia O una compressione di strutture e radici nervose. In tal caso i sintomi (presenti nel 28% dei nostri ragazzi) saranno un’alterata posizione del capo (torcicollo o opistotono), vomito o singhiozzo frequente e di lunga durata, sopore e sonnolenza, disturbi del respiro con apnea. Tale evenienza richiede una terapia chirurgica che consiste dapprima in una revisione della derivazione che potrebbe essere malfunzionante, e successivamente in una eventuale decompressione della FCP per far spazio alle strutture sofferenti. Questo intervento è stato necessario nel 5% dei nostri pazienti. Strettamente collegati con la presenza di idrocefalo (derivato o non), con le complicanze della derivazione, con la malformazione di A Ch II, con le malformazioni cerebrali associate (come 1’agenesia o ipoplasia del corpo calloso) sono i problemi oftalmologici dei ragazzi SB. Questi sono lo strabismo (67%), il nistagmo (48%), il deficit di acuità visiva (20%), 1’ipovisione (15%) e i difetti refrattivi [astigmatismo ipermetropico (26%), ipermetropia (20%)]. Pur essendo questi disturbi molto frequenti, la valutazione e il follow-up oftalmologici dei nostri ragazzi ci hanno permesso di constatare che la diagnosi e il trattamento precoce dei difetti refrattivi e dello strabismo nei soggetti affetti, fanno sÌ che essi non presentino maggiori alterazioni della funzione visivomotoria e della performance intellettiva rispetto ai non affetti.

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