Cos’è il sarcoma, il raro e aggressivo tumore che ha stroncato Sergio Marchionne

I sarcomi sono tumori che si sviluppano nei tessuti molli, che sono, i muscoli, i tendini, i nervi, i vasi sanguigni e vasi linfatici, le cartilagini e del tessuto grasso detto anche tessuto adiposo. Il sarcomi dei tessuti molli rappresentano una grossa categoria di tumori complessivamente rari, infatti, all’interno di questo gruppo si riconoscono almeno 50 sottotipi diversi.

Cos’è il sarcoma

Il sarcoma è un tipo di tumore che colpisce i tessuti molli dell’organismo: muscoli, grasso, vasi sanguigni, legamenti, cartilagini e tessuti connettivi in genere possono essere tutti interessati, indipendentemente dalla sede. Nonostante possa essere coinvolta quasi ogni parte anatomica del corpo umano, compresi testa, collo e organi interni, i sarcomi aggrediscono prevalentemente le braccia e le gambe. Si tratta di tumori maligni rari e aggressivi, che spesso vengono diagnosticati per caso o quando sono già a uno stadio avanzato. Se diagnosticati precocemente la sopravvivenza a cinque anni dalla scoperta della malattia è elevata (90 percento), ma crolla drasticamente (15 percento) se individuati quando hanno già dato origine a metastasi.

Chi colpiscono i sarcomi

I sarcomi sono tumori rari che, in base dati forniti dal Progetto Oncologia del Centro Nazionale delle Ricerche (CNR), colpiscono due italiani ogni centomila abitanti. Rappresentano l’1 percento dei tumori maligni. Il tasso di incidenza è leggermente superiore negli uomini che nelle donne: nel 2012 ci furono 1.900 nuovi casi con 1.100 uomini e 800 donne. La fascia d’età più interessata, come indicato, è quella tra i 50 e i 65 anni, mentre alcuni riguardano l’età evolutiva. I tipi di sarcoma Esistono oltre cinquanta tipologie di sarcoma, legate al tessuto di origine e all’aspetto delle cellule malate. Tra le principali vi sono i leimiosarcomi che aggrediscono la muscolatura liscia (quella dei visceri); i liposarcomi che interessano il tessuto adiposo (grasso); gli schwannomi maligni del tessuto nervoso e gli emangiosarcomi e i linfangiosarcomi, che interessano rispettivamente vasi sanguigni e vasi linfatici.

I sintomi dei sarcomi

I sarcomi sono tumori maligni piuttosto subdoli, poiché spesso non manifestano sintomi fin quando non raggiungono gli stadi più letali con metastasi. Sugli arti sono più facili da notare poiché generano un rigonfiamento crescente, ma quando interessano la cavità addominale o altri distretti del corpo la loro presenza spesso viene avvertita quando la massa inizia a comprimere gli organi (provocando dolore) o magari quando rende più difficile la respirazione o la funzione digestiva, generando stitichezza. In alcuni casi si manifesta anche il sanguinamento.

I fattori di rischio dei sarcomi

A causa della grande varietà dei sarcomi e dei tessuti interessati, individuare fattori di rischio comuni per tutti i sottotipi è molto complesso. Tra quelli noti vi sono l’esposizione alle radiazioni, una certa familiarità (parenti colpiti dalla patologia, dunque la genetica) e sostanze alla stregua della diossina e di specifici pesticidi. Diagnosi e cura Il metodo diagnostico per eccellenza di un sarcoma è rappresentato dalla biopsia, che viene eseguita dopo esami visivi come la risonanza magnetica o la tomografia a seguito dell’individuazione di una massa sospetta. Le armi in mano ai medici per contrastare i sarcomi sono rappresentati da chemioterapia, radioterapia e intervento chirurgico per la rimozione della massa tumorale. Il sarcoma viene asportato assieme a una piccola parte di tessuto sano per evitare recidive.

I sarcomi sono una famiglia di tumori rari, ovvero di tumori che colpiscono meno di 6 persone su 100.000 l’anno. I sarcomi sono tumori dei tessuti connettivi, ossia dei tessuti di “sostegno” del corpo. Possono aver origine nei muscoli, nell’osso, nei nervi, nella cartilagine, nei tendini, negli strati profondi della pelle, nei vasi sanguigni e nel tessuto adiposo. Esistono oltre 100 diversi tipi, distinti in tre gruppi principali: – Sarcomi dei tessuti molli (STS) – Sarcomi dell’osso – Tumori stromali gastro-intestinali (GIST) Possono interessare qualsiasi parte del corpo. Sede prevalente dei STS sono gli arti e il tronco. All’interno del corpo, possono colpire lo stomaco e l’intestino, la cavità addominale (sarcomi retroperitoneali) e, nelle donne, l’utero (sarcomi ginecologici). I sarcomi dell’osso possono insorgere in qualunque osso del corpo: arti, colonna vertebrale, bacino, sacro, costole e cranio. I sarcomi possono insorgere a qualsiasi età. In generale, i STS colpiscono in età pediatrica (con specifici sottotipi), nell’adulto (terza e quarta decade) e soprattutto nell’età matura, dopo i 60 anni. I sarcomi dell’osso insorgono prevalentemente nell’adolescente e nel giovane adulto anche se la fascia d’età colpita varia in relazione al tipo istologico del sarcoma.

Quali sono i sintomi principali?

I sarcomi, soprattutto nelle fasi iniziali, non presentano sintomi specifici e possono rimanere asintomatici. I sarcomi dei tessuti molli si presentano solitamente come una tumefazione/ rigonfiamento che tende ad aumentare di dimensioni. La tumefazione è spesso indolore. Se il tumore è localizzato nell’addome può causare ostruzione intestinale, compressione sulle vie urinarie o sanguinamento a livello dell’intestino o dello stomaco. Ciò può manifestarsi con dolori, presenza di sangue nelle feci, vomito, etc. Nel caso dei sarcomi ossei, vi possono essere tumefazione, dolore, difficoltà a muovere un arto, fino a una frattura in corrispondenza della lesione (frattura patologica). Il SOSPETTO di sarcoma dei tessuti molli può sorgere nei seguenti casi: – qualsiasi tumefazione superficiale più ampia di 5 cm; – qualsiasi tumefazione profonda a prescindere dalle dimensioni; – qualsiasi tumefazione/ rigonfiamento che cresca rapidamente; – qualsiasi spandimento emorragico in sede profonda. Anche i sarcomi dell’osso possono rimanere asintomatici per parecchio tempo. Qualora vi siano dei sintomi, questi dipendono dalla sede in cui il tumore è localizzato e sono principalmente: – Dolore o gonfiore dell’area in cui il tumore è localizzato. Il dolore non necessariamente è permanente. Può essere intermittente nella fase iniziale e diventare più grave e continuo solo successivamente. Può peggiorare con il movimento ed è possibile che vi sia anche un gonfiore dei tessuti molli circostanti. – Gonfiore e rigidità delle articolazioni. La presenza del tumore vicino o dentro l’articolazione può causarne il rigonfiamento e renderla rigida. Ciò limita il movimento e causa dolore. – Zoppia. Il dolore, nelle localizzazioni agli arti inferiori, sotto carico, provoca difficoltà della deambulazione con zoppia.

– Frattura patologica. L’osso con il tumore può fratturarsi anche in assenza di traumi, richiedendo un trattamento d’emergenza. – Raramente i sintomi possono essere febbre, un malessere generale, perdita di peso e anemia (diminuzione dei globuli rossi).

Come sono diagnosticati?

Considerata la non specificità dei sintomi, i sarcomi sono spesso diagnosticati tardi, quando la malattia è già in fase avanzata e/o disseminata in altre parti del corpo (metastasi). Spesso poi i sarcomi, data la rarità, non sono diagnosticati correttamente e la diagnosi clinica iniziale è quella di ematomi, lesioni degenerative, trauma da attività sportive, tumori benigni (ad es. lipoma, fibroma), cisti di Baker e altro. I pazienti con una lesione che potrebbe essere sospetta per un sarcoma, (massa profonda, non motivata da traumi, nei tessuti molli o con una lesione superficiale, dal diametro superiore a 5 cm), dovrebbero esser riferiti a medici specialisti nei sarcomi o a centri con le necessarie competenze specialistiche. Una diagnosi corretta in fase iniziale, quando le dimensioni della massa sono limitate, consente maggiori probabilità di successo dei trattamenti. Attualmente non è possibile fare una diagnosi solo attraverso il prelievo del sangue poiché non vi sono markers specifici; tuttavia i ricercatori stanno studiando nuove possibilità in tal senso, almeno per alcuni tipi di questi tumori.

Per la diagnosi è necessario: · un’accurata visita medica, per guardare e palpare tumefazioni assieme alla valutazione della storia clinica del paziente; · indagini con tecniche d’imaging che, principalmente attraverso ultrasuoni, raggi X, TAC, PET o RNM, consentono di avere immagini dettagliate di tessuti e organi interni; · biopsia, ovvero prelievo di un campione di tessuto che sarà poi analizzato in laboratorio. I principali tipi d’indagini con tecniche d’imaging sono: – Ecografia/Ultrasuoni: attraverso l’utilizzo di onde sonore si costruiscono immagini interne dei tessuti/organi; – Radiografia a raggi X (Rx): consente di ricavare immagini dei tessuti densi nel corpo, quali l’osso e i tumori solidi.

– Tomografia Computerizzata (TC o TAC): utilizza raggi X costruendo un’immagine più dettagliata dell’area indagata. Può essere utilizzata per individuare danni ossei come pure lesioni in altre parti del corpo (ad es. polmoni e altri organi). Può essere impiegata per STS del retroperitoneo come pure per la ricerca di metastasi a livello del torace, poiché la maggior parte dei sarcomi tende a metastatizzare ai polmoni. I STS addominali possono metastatizzare al fegato o al peritoneo, mentre raro è l’interessamento ai linfonodi. – Risonanza Magnetica Nucleare (RMN): utilizza campi magnetici per costruire immagini interne di tessuti/organi; è la metodica standard per le immagini sia nei tessuti molli sia nell’osso. La RMN è particolarmente utile per le immagini agli arti, pelvi e tronco. – Tomografia a Emissione a Positroni (PET): mostra modifiche nei tessuti che utilizzano il glucosio.

Viene eseguita un’iniezione con una piccola quantità di farmaco radioattivo che raggiunge i tessuti che utilizzano il glucosio; consente di individuare il tessuto tumorale poiché questo usa il glucosio in modo differente dai tessuti normali. Permette di determinare se vi è anche disseminazione ad altri organi. – Scintigrafia ossea: utilizza sostanze radioattive- chiamate radionuclidi- che sono iniettate o assunte bevendone il preparato. Consente di vedere quanto danno ha subito l’osso a causa del tumore, se il tumore osseo si è esteso ad altre ossa e di individuare le metastasi ossee prima di quanto possa esser fatto con una normale radiografia (a raggi X). Non è obbligatorio usarla nel caso dei STS. – Ecografia trans/vaginale: utilizza una sonda a ultrasuoni che viene collocata all’interno della vagina per indagare gli organi pelvici. È impiegata nei sarcomi dell’apparato genitale femminile. – Isteroscopia: procedura che utilizza uno strumento, l’isteroscopio, costituito da un tubo con telecamera alla fine, che viene inserito per via vaginale al fine di avere immagini all’interno dell’utero.

Valutando correttamente i dati dell’imaging, l’approccio standard alla diagnosi consiste nella biopsia per prelevare uno o più campioni di tessuto tumorale per l’analisi istopatologica, in cui il tessuto prelevato viene esaminato in laboratorio. Sono possibili due tipi di biopsia, l’agobiopsia e la biopsia incisionale, sulla base delle caratteristiche cliniche del tumore. Durante un’agobiopsia, in anestesia locale, è eseguito un piccolo foro ed è prelevato, con uno strumento simile a un ago, un campione di tessuto. Durante una biopsia incisionale, il campione di tessuto è prelevato dopo una piccola incisione. Si tratta di un vero e proprio intervento chirurgico che richiede un’adeguata anestesia. La biopsia permette di dar risposta alla domanda sulla natura benigna o maligna del tumore e d’identificare il sottogruppo di appartenenza e il grado di malignità. Le tecniche diagnostiche utilizzate dal Patologo sul campione prelevato includono l’immunoistochimica, la citogenetica, e metodiche di biologia molecolare, allo scopo di giungere ad una diagnosi di sarcoma, di identificare il sottotipo istologico, di evidenziare eventuali fattori prognostici e predittivi di risposta ai trattamenti disponibili. Test aggiuntivi tramite analisi del sangue possono aiutare a fornire informazioni ulteriori sul tipo di tumore. Nei pazienti con osteosarcoma o con sarcoma di Ewing, vi possono essere nel sangue elevati livelli di alcuni enzimi (rispettivamente, fosfatasi alcalina e latticodeidrogenasi).

Come posso capire meglio la diagnosi? Capire la propria diagnosi richiede di conoscere il significato di “GRADO” e “STADIO” della propria malattia. Il “grado” (o “grading”) di un sarcoma consente di valutare l’aggressività biologica della malattia, contribuendo a formulare meglio la prognosi. Il “grado” è definito dall’anatomo-patologo sulla base delle caratteristiche delle cellule tumorali presenti nel tessuto prelevato con la biopsia. Il “basso grado” indica cellule a lento accrescimento e con caratteristiche non molto differenti dalle cellule normali, mentre l’“alto grado” indica cellule con crescita rapida e con caratteristiche molto differenti da quelle normali. Più basso è il grado, migliore sarà la prognosi. Il sistema di valutazione attualmente in uso per i STS individua 3 gradi: • G1 (basso grado): Simile al tessuto normale – cellule tumorali ben differenziate, crescita lenta, bassa probabilità di disseminazione.

• G2 (grado intermedio): Assomiglia poco al tessuto normale – cellule tumorali moderatamente differenziate, crescita più veloce delle cellule tumorali

• G3 (alto grado): Completamente diverso dal tessuto normale – cellule tumorali scarsamente differenziate, crescita rapida aggressiva e molto probabilmente con disseminazione.

• Il sistema di valutazione attualmente in uso per i sarcomi dell’osso individua 4 gradi, di cui i primi 2 sono considerati a basso grado, mentre il grado 3 e 4 sono considerati ad alto grado. Lo “stadio” (o “staging”) riassume le informazioni disponibili sull’estensione del tumore nell’organismo (anche se nei sarcomi le classificazioni in uso incorporano anche il grado di malignità, oltre all’estensione). È il più significativo indicatore della storia naturale e della prognosi di ogni paziente oltre a essere necessario per scegliere il trattamento terapeutico più appropriato. Il sistema più utilizzato individua 4 stadi attraverso la combinazione dei seguenti 4 fattori: 1) T rappresenta le dimensioni del tumore, che per i sarcomi dei tessuti molli sono:

• T1: il sarcoma è più piccolo di 5 cm

• T2: il sarcoma è di 5 o più cm di diametro

• a: il tumore è localizzato nei tessuti superficiali o sottocutanei b: Il tumore à localizzato in profondità negli arti o nell’addome T nel sarcoma dell’osso rappresenta le seguenti dimensioni: • T1: diametro del tumore minore degli 8cm

• T2: diametro del tumore maggiore agli 8 cm o tumore situato in parti diverse dello stesso osso 2) N rappresenta l’eventuale diffusione del tumore ai linfonodi

• N0: Non vi è interessamento dei linfonodi N1: Cellule del sarcoma hanno invaso i linfonodi 3) M rappresenta la presenza di metastasi (ovvero disseminazione ad altri organi)

• M0: assenza di metastasi M1: presenza di metastasi (principalmente al polmone). 4) G rappresenta il grado istologico, come sopra descritto Gli stadi per i STS sono:

• Stadio I: G1, qualsiasi T, N0, M0 Il tumore è di basso grado, di qualsiasi dimensione e non ha invaso linfonodi o organi a distanza.

• Stadio II: G2 o G3, qualsiasi T, N0, M0 Il tumore è di alto grado, di qualsiasi dimensione. Non ha invaso linfonodi o organi a distanza.

• Stadio III: G3 o qualsiasi G, qualsiasi T, N0 o N1, M0 Il tumore è di alto grado, di qualsiasi dimensione. Ha invaso o no i linfonodi

• Stadio IV: Qualsiasi G, qualsiasi T, qualsiasi N, M1. Il tumore può essere di qualsiasi grado istologico o dimensione e ha invaso organi a distanza (M1). Gli stadi per i tumori dell’osso sono:

• Stadio I: G1 o G2, qualsiasi T, N0, M0 Il tumore è di basso grado, di qualsiasi dimensione e non ha invaso linfonodi o organi a distanza.

• Stadio II: G3 o G4, qualsiasi T, N0, M0 Il tumore è di alto grado, di qualsiasi dimensione. Non ha invaso linfonodi o organi a distanza. • Stadio III: G3 o G4, qualsiasi T2, N0, M0 Il tumore è di alto grado, è situato in parti diverse dell’osso. Non ha invaso i linfonodi né altre parti del corpo. • Stadio IV: G3 o G4, qualsiasi T, qualsiasi N1, M1. Il tumore ha invaso linfonodi e organi a distanza.

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