Morto Gianni Mastella, scoprì fibrosi cistica in Italia

È morto a Verona il professor Gianni Mastella, direttore scientifico e co-fondatore della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, padre e pioniere della ricerca italiana nella lotta alla più diffusa tra le malattie genetiche gravi.

Luminare per lo sviluppo e la conoscenza scientifica sulla fibrosi cistica e punto di riferimento clinico per malati, familiari, colleghi e ricercatori scientifici, ha affrontato per oltre 60 anni lo studio sulla fibrosi.

Laureato in medicina all’Università di Padova, con una specializzazione in pediatria e competenze in malattie polmonari e gastrointestinali, nel 1957 ha diagnosticato per primo un caso di fibrosi cistica in Italia, all’epoca identificata con il nome di “mucoviscidosi” e pressoché sconosciuta. Nel 1967 a Verona, costituisce e dirige il primo Centro di cura per la Fibrosi Cistica d’Italia presso l’attuale Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, che assumerà un ruolo sempre più rilevante a livello nazionale e internazionale, consapevole che la fibrosi cistica è una malattia assai complessa, con sintomi gravi a carico di molti organi, poco conosciuta e difficile da diagnosticare, e che proprio per questo motivo è rimasta nei secoli orfana di ricerca.

A Verona a inizio anni ’80, in via sperimentale, si getteranno le basi dei primi test per effettuare lo screening neonatale della fibrosi cistica. Dieci anni dopo, su stimolo di Mastella, l’intero Veneto diventerà la regione capofila del progetto pilota, che metterà l’Italia in anticipo di quasi 20 anni sugli Stati Uniti. Il Centro si dota di un laboratorio dedicato alla ricerca nel campo della patologia molecolare, diretto nei primi anni dal prof. Giorgio Berton, attuale presidente del Comitato Scientifico Frfc. Dopo la scoperta nel 1989 del gene Cftr, causa della malattia, e lo sviluppo di un test genetico per identificare le sue mutazioni, vengono realizzati progetti pilota di screening del portatore fra i familiari del malato ed eseguite le prime diagnosi prenatali per le coppie ad alto rischio.

Nel 1993, grazie al suo fondamentale supporto, vede la luce la legge 548, nota come Legge Garavaglia, che estende a tutte le regioni italiane il modello organizzativo e assistenziale sperimentato in Veneto. Nel 1997, insieme agli imprenditori Vittoriano Faganelli e Matteo Marzotto e a Michele Romano, Mastella istituisce in città la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (Frcf) che diventa il primo Ente nazionale a promuovere e finanziare studi scientifici sulla malattia genetica grave più diffusa, oggi riconosciuta dal Miur come l’Ente promotore dell’attività di Ricerca sulla Fc (ANSA).

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